Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide

Autor: Miguel González-Muñoz, Catalina I, Capablo Jl, Guitart M, Ramírez-Ramos C, Márquez-Infante C, García-Barcina M, Pablo Villoslada, Ricardo Rojas-García, Hernández-Barral M, Jordi Pérez-Tur, José Luis Muñoz-Blanco, Pau Pastor, Guerrero A, Juárez-Rufián A, Julio Pardo, Varona L, Moreno-Laguna S, Teresa Sevilla, María-Jesús Sobrido, Paradas C, Ana Gorostidi, Beatriz Quintáns, Larrodé P, A. Lleo, Jesús Esteban-Pérez, de Rivera Fj, Alcalá C, López de Munain A, Goñi M, Rafael Blesa, Kapetanovic S, Cordero-Vázquez P, Poza Jj, Pascual-Calvet J, Roberto Fernandez-Torron, Morán Y, Sarasola E, Morgado Y, Gonzalo-Martínez Jf, Atencia G, Mònica Povedano, Mascías J, Cemillán C, Martín-Estefanía C, Alberto García-Redondo, Jordi Clarimón, Jiménez-Bautista R, Rueda A, de Arcaya Aá, Vela A, Ivonne Jericó, Jesus S. Mora, Galán L, Oriol Dols-Icardo

Publikováno v: HUMAN MUTATION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC

The C9ORF72 Spanish Study Group, et al.
A hexanucleotide repeat expansion in chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) can cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and/or frontotemporal dementia (FTD). We assessed its frequency in 781 sporad

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dec6cb6c456917f363f1263be2523008
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1749

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Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide.

Autor: García-Redondo A; Department of Neurology, ALS Unit, Instituto de Investigación Biomédica Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Dols-Icardo O, Rojas-García R, Esteban-Pérez J, Cordero-Vázquez P, Muñoz-Blanco JL, Catalina I, González-Muñoz M, Varona L, Sarasola E, Povedano M, Sevilla T, Guerrero A, Pardo J, López de Munain A, Márquez-Infante C, de Rivera FJ, Pastor P, Jericó I, de Arcaya AÁ, Mora JS, Clarimón J, Gonzalo-Martínez JF, Juárez-Rufián A, Atencia G, Jiménez-Bautista R, Morán Y, Mascías J, Hernández-Barral M, Kapetanovic S, García-Barcina M, Alcalá C, Vela A, Ramírez-Ramos C, Galán L, Pérez-Tur J, Quintáns B, Sobrido MJ, Fernández-Torrón R, Poza JJ, Gorostidi A, Paradas C, Villoslada P, Larrodé P, Capablo JL, Pascual-Calvet J, Goñi M, Morgado Y, Guitart M, Moreno-Laguna S, Rueda A, Martín-Estefanía C, Cemillán C, Blesa R, Lleó A

Publikováno v: Human mutation [Hum Mutat] 2013 Jan; Vol. 34 (1), pp. 79-82. Date of Electronic Publication: 2012 Oct 11.