Zobrazeno 1 - 10 of 436 pro vyhledávání: '"Moraine C"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
[Apical left ventricular aneurysm without atrio-ventricular block due to a lamin A/C gene mutation]
Autor: Forissier, J. F., Gisèle Bonne, Bouchier, C., Duboscq-Bidot, L., Richard, P., Briault, S., Moraine, C., Dubourg, O., Schwartz, K., Komajda, M.
Publikováno v: Europe PubMed Central
ResearcherID
Mutations in LMNA gene encoding two ubiquitously expressed nuclear proteins, lamins A and C, give rise to up to 7 different pathologies affecting specific tissues. Three of these disorders affect cardiac and/or skeletal muscles with atrio-ventricular
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::11526b3c1280ffd2499c7c1127f15292
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15724423
Zobrazit plný text záznamu
4
Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine- binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
Autor: Freude, K, Hoffmann, K, Jensen, LR, Delatycki, MB, des Portes, [No Value], Moser, B, Hamel, B, van Bokhoven, H, Moraine, C, Fryns, JP, Chelly, J, Gecz, J, Lenzner, S, Kalscheuer, VM, Ropers, HH
Publikováno v: American Journal of Human Genetics, 75(2), 305-309. CELL PRESS
Nonsyndromic X-linked mental retardation (NSXLMR) is a very heterogeneous condition, and most of the underlying gene defects are still unknown. Recently, we have shown that similar to 30% of these genes cluster on the proximal Xp, which prompted us t
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::8db21d9e092d7a4ecba9cb669214e95b
https://research.rug.nl/en/publications/36d6074e-f2ad-4e41-9095-57b1f4710a08
Zobrazit plný text záznamu
6
Two unrelated patients with inversions of the X chromosome and non-specific mental retardation: physical and transcriptional mapping of their common breakpoint region in Xq13.1
Autor: Villard, M, Briault, S., Lossi, M, Paringaux, C., Belougne, J., Colleaux, C, Pincus, D., Woollatt, E., Lespinasse, J., Munnich, M, Moraine, M, Fontès, M, Gecz, J., Villard, L., Lossi, A.-M., Colleaux, Laurence, Munnich, A., Moraine, C., Fontes, M.
Publikováno v: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 1999, 36 (10), pp.754-758. ⟨10.1136/jmg.36.10.754⟩
Two unrelated mildly retarded males with inversions of the X chromosome and non-specific mental retardation (MRX) are described. Case 1 has a pericentric inversion 46,Y,inv(X)(p11.1q13.1) and case 2 a paracentric inversion 46,Y,inv(X) (q13.1q28). Bot
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::43659e4a3fc47e1c80dee1f6fccdc971
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02128910
Zobrazit plný text záznamu
8
Definitive localization of X-linked Kallman syndrome (hypogonadotropic hypogonadism and anosmia) to Xp22.3: close linkage to the hypervariable repeat sequence CRI-S232
Autor: Thomas Meitinger, Heye, B., Petit, C., Levilliers, J., Golla, A., Moraine, C., Dalla Piccola, B., Sippell, W. G., Murken, J., Ballabio, A.
Publikováno v: Scopus-Elsevier
Europe PubMed Central
Kallmann syndrome is a genetically heterogeneous disease characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. Six families in which the disorder followed an X-linked inheritance were investigated by linkage analysis. Diagnostic criteria were u
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::639fa2d3b04b6379c0a858fc8ce9c277
https://europepmc.org/articles/PMC1683776/
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje