Zobrazeno 1 - 10
of 67
pro vyhledávání: '"Mora, J.S."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Van Der Spek, R.A., Van Rheenen, W., Pulit, S.L., Kenna, K.P., Ticozzi, N., Kooyman, M., Mclaughlin, R.L., Moisse, M., Van Eijk, K.R., Van Vugt, J.J.F.A., Lacoangeli, A., Andersen, P., Basak, A.N., Blair, I., De Carvalho, M., Chio, A., Corcia, P., Couratier, P., Drory, V.E., Glass, J.D., Hardiman, O., Mora, J.S., Morrison, K.E., Mitne-Neto, M., Robberecht, W., Shaw, P.J., Panades, M.P., Van Damme, P., Silani, V., Gotkine, M., Weber, M., Van Es, M.A., Landers, J.E., Al-Chalabi, A., Van Den Berg, L.H., Veldink, J.H., CONSOR, PMALSS
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::6559b8eee02780c030d9e7b2ee286af5
https://eprints.whiterose.ac.uk/133242/8/TIA1_LETTER_-FINAL_AUTHOR_VERSION.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/133242/8/TIA1_LETTER_-FINAL_AUTHOR_VERSION.pdf
Autor:
Project, M.A.S.C., van Rheenen, W., Pulit, S.L., Dekker, A.M., Al Khleifat, A., Brands, W.J., Iacoangeli, A., Kenna, K.P., Kavak, E., Kooyman, M., McLaughlin, R.L., Middelkoop, B., Moisse, M., Schellevis, R.D., Shatunov, A., Sproviero, W., Tazelaar, G.H.P., van der Spek, R.A.A., van Doormaal, P.T.C., van Eijk, K.R., van Vugt, J., Basak, A.N., Blair, I.P., Glass, J.D., Hardiman, O., Hide, W., Landers, J.E., Mora, J.S., Morrison, K.E., Newhouse, S., Robberecht, W., Shaw, C.E., Shaw, P.J., van Damme, P., van Es, M.A., Wray, N.R., Al-Chalabi, A., van Den Berg, L.H., Veldink, J.H.
The most recent genome-wide association study in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) demonstrates a disproportionate contribution from low-frequency variants to genetic susceptibility to disease. We have therefore begun Project MinE, an international
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::c5538d9365603c302c0a4ab24d403e2c
https://eprints.whiterose.ac.uk/133970/7/s41431-018-0177-4.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/133970/7/s41431-018-0177-4.pdf
Autor:
Kenna, K.P., van Doormaal, P.T.C., Dekker, A.M., Ticozzi, N., Kenna, B.J., Diekstra, F.P., van Rheenen, W., van Eijk, K.R., Jones, A.R., Keagle, P., Shatunov, A., Sproviero, W., Smith, B.N., van Es, M.A., Topp, S.D., Kenna, A., Miller, J.W., Fallini, C., Tiloca, C., McLaughlin, R.L., Vance, C., Troakes, C., Colombrita, C., Mora, G., Calvo, A., Verde, F., Al-Sarraj, S., King, A., Calini, D., de Belleroche, J., Baas, F., van der Kooi, A.J., de Visser, M., ten Asbroek, A.L.M.A., Sapp, P.C., McKenna-Yasek, D., Polak, M., Asress, S., Muñoz-Blanco, J.L., Strom, T.M., Meitinger, T., Morrison, K.E., D'Alfonso, S., Mazzini, L., Comi, G.P., Del Bo, R., Ceroni, M., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Corti, S., Cereda, C., Corrado, L., Sorarù, G., Lauria, G., Williams, K.L., Leigh, P.N., Nicholson, G.A., Blair, I.P., Leblond, C.S., Dion, P.A., Rouleau, G.A., Pall, H., Shaw, P.J., Turner, M.R., Talbot, K., Taroni, F., Boylan, K.B., Van Blitterswijk, M., Rademakers, R., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Van Damme, P., Robberecht, W., Chio, A., Gellera, C., Drepper, C., Sendtner, M., Ratti, A., Glass, J.D., Mora, J.S., Basak, N.A., Hardiman, O., Ludolph, A.C., Andersen, P.M., Weishaupt, J.H., Brown, R.H., Al-Chalabi, A., Silani, V., Shaw, C.E., van den Berg, L.H., Veldink, J.H., Landers, J.E.
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Nature genetics, 48(9), 1037-1042. Nature Publishing Group
Nature Genetics, 48(9), 1037–1042. Nature Publishing Group
Nature genetics
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Nature genetics, 48(9), 1037-1042. Nature Publishing Group
Nature Genetics, 48(9), 1037–1042. Nature Publishing Group
Nature genetics
To identify genetic factors contributing to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we conducted whole-exome analyses of 1,022 index familial ALS (FALS) cases and 7,315 controls. In a new screening strategy, we performed gene-burden analyses trained wit
Autor:
Consortium, P.M.A.L.S.S., Veldink, J.H., Shaw, P.J., Tazelaar, G.H.P., van Rheenen, W., Pulit, S.L., van der Spek, R., Dekker, A.M., Moisse, M., McLaughlin, R.L., Sproviero, W., Kenna, K.P., Kooyman, M., van Doormaal, P.T.C., van Eijk, K.E., Middelkoop, B.M., Schellevis , R.D., Brands, W.J., Al-Chalabi , A., Morrison, K.E., Newhouse, S.E., Shaw, C.E., van Es, M.A., Nazli Basak, A., Akçimen, F., Kocoglu, C., Tunca, C., Povedano, M., Mora, J.S., Glass , J.D., van Damme, P., Robberecht , W., Hardiman, O., Landers, J.E., van den Berg, L.H.
Objective: After the initial report of a CHCHD10 mutation in mitochondrial disease with features resembling amyotrophic lateral sclerosis (ALS), CHCHD10 mutations have been considered to be a frequent cause for ALS. However, the exact pathogenicity a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::90777d1589c2383ec4fd13138bdc3fc3
https://eprints.whiterose.ac.uk/139462/3/CHCHD10_Manuscript_Annals_v10.0.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/139462/3/CHCHD10_Manuscript_Annals_v10.0.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.