Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Mooyer Petra A W"'
Autor:
McMillan Hugh J, Worthylake Thea, Schwartzentruber Jeremy, Gottlieb Chloe C, Lawrence Sarah E, MacKenzie Alex, Beaulieu Chandree L, Mooyer Petra A W, Wanders Ronald J A, Majewski Jacek, Bulman Dennis E, Geraghty Michael T, Ferdinandusse Sacha, Boycott Kym M
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 90 (2012)
Abstract Background D-bifunctional protein (DBP) deficiency is typically apparent within the first month of life with most infants demonstrating hypotonia, psychomotor delay and seizures. Few children survive beyond two years of age. Among patients w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35d3ec0c604b410e8f3bdf0a9f806ff4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ferdinandusse, Sacha, Denis, Simone, Mooyer, Petra A. W., Dekker, Conny, Duran, Marinus, Soorani‐Lunsing, Roelineke J., Boltshauser, Eugen, Macaya, Alfons, Gärtner, Jutta, Majoie, Charles B. L. M., Barth, Peter G., Wanders, Ronald J. A., Poll‐The, Bwee Tien
Publikováno v:
Annals of Neurology; January 2006, Vol. 59 Issue: 1 p92-104, 13p
Autor:
Kemp S; University of Amsterdam, Academic Medical Center, Department of Pediatrics/Emma Children's Hospital, Laboratory for Genetic Metabolic Diseases, The Netherlands. s.kemp@amc.uva.nl, Valianpour F, Mooyer PA, Kulik W, Wanders RJ
Publikováno v:
Clinical chemistry [Clin Chem] 2004 Oct; Vol. 50 (10), pp. 1824-6.
Autor:
Brites P; Academic Medical Center, Laboratory of Genetic Metabolic Diseases F0-224, Meibergdreef 9, 1105AZ Amsterdam, The Netherlands., Motley AM, Gressens P, Mooyer PA, Ploegaert I, Everts V, Evrard P, Carmeliet P, Dewerchin M, Schoonjans L, Duran M, Waterham HR, Wanders RJ, Baes M
Publikováno v:
Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2003 Sep 15; Vol. 12 (18), pp. 2255-67. Date of Electronic Publication: 2003 Jul 15.