Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"Moortgat, Stephanie"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stouffs, Katrien, Moortgat, Stéphanie, Vanderhasselt, Tim, Vandervore, Laura, Dica, Alice, Mathot, Mikaël, Keymolen, Kathelijn, Seneca, Sara, Gheldof, Alexander, De Meirleir, Linda, Jansen, Anna C.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2018 61(12):733-737
Autor:
Moortgat, Stéphanie, Lederer, Damien, Deprez, Marie, Buzatu, Marga, Clapuyt, Philippe, Boulanger, Sébastien, Benoit, Valérie, Mary, Sandrine, Guichet, Agnès, Ziegler, Alban, Colin, Estelle, Bonneau, Dominique, Maystadt, Isabelle
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics August 2018 61(8):442-450
Autor:
Lambert, Sophie, Maystadt, Isabelle, Boulanger, Sébastien, Vrielynck, Pascal, Destrée, Anne, Lederer, Damien, Moortgat, Stéphanie
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics October 2016 59(10):522-525
Autor:
Sobering, Andrew K., Bryant, Laura M., Li, Dong, McGaughran, Julie, Maystadt, Isabelle, Moortgat, Stephanie, Graham, John M., Jr., van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Cuperus, Roos, Vogt, Julie, Morton, Jenny, Brasch-Andersen, Charlotte, Steenhof, Maria, Hansen, Lars Kjærsgaard, Adler, Élodie, Lyonnet, Stanislas, Pingault, Veronique, Sandrine, Marlin, Ziegler, Alban, Donald, Tyhiesia, Nelson, Beverly, Holt, Brandon, Petryna, Oleksandra, Firth, Helen, McWalter, Kirsty, Zyskind, Jacob, Telegrafi, Aida, Juusola, Jane, Person, Richard, Bamshad, Michael J., Earl, Dawn, Chun-Hui Tsai, Anne, Yearwood, Katherine R., Marco, Elysa, Nowak, Catherine, Douglas, Jessica, Hakonarson, Hakon, Bhoj, Elizabeth J.
Publikováno v:
In Human Genetics and Genomics Advances 12 January 2023 4(1)
Autor:
Johannesen, Katrine M., Gardella, Elena, Gjerulfsen, Cathrine E., Bayat, Allan, Rouhl, Rob P.W., Reijnders, Margot, Whalen, Sandra, Keren, Boris, Buratti, Julien, Courtin, Thomas, Wierenga, Klaas J., Isidor, Bertrand, Piton, Amélie, Faivre, Laurence, Garde, Aurore, Moutton, Sébastien, Tran-Mau-Them, Frédéric, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Coubes, Christine, Larson, Austin, Esser, Michael J., Appendino, Juan Pablo, Al-Hertani, Walla, Gamboni, Beatriz, Mampel, Alejandra, Mayorga, Lía, Orsini, Alessandro, Bonuccelli, Alice, Suppiej, Agnese, Van-Gils, Julien, Vogt, Julie, Damioli, Simona, Giordano, Lucio, Moortgat, Stephanie, Wirrell, Elaine, Hicks, Sarah, Kini, Usha, Noble, Nathan, Stewart, Helen, Asakar, Shailesh, Cohen, Julie S., Naidu, SakkuBai R., Collier, Ashley, Brilstra, Eva H., Li, Mindy H., Brew, Casey, Bigoni, Stefania, Ognibene, Davide, Ballardini, Elisa, Ruivenkamp, Claudia, Faggioli, Raffaella, Afenjar, Alexandra, Rodriguez, Diana, Bick, David, Segal, Devorah, Coman, David, Gunning, Boudewijn, Devinsky, Orrin, Demmer, Laurie A., Grebe, Theresa, Pruna, Dario, Cursio, Ida, Greenhalgh, Lynn, Graziano, Claudio, Singh, Rahul Raman, Cantalupo, Gaetano, Willems, Marjolaine, Yoganathan, Sangeetha, Góes, Fernanda, Leventer, Richard J., Colavito, Davide, Olivotto, Sara, Scelsa, Barbara, Andrade, Andrea V., Ratke, Kelly, Tokarz, Farha, Khan, Atiya S., Ormieres, Clothilde, Benko, William, Keough, Karen, Keros, Sotirios, Hussain, Shanawaz, Franques, Ashlea, Varsalone, Felicia, Grønborg, Sabine, Mignot, Cyril, Heron, Delphine, Nava, Caroline, Isapof, Arnaud, Borlot, Felippe, Whitney, Robyn, Ronan, Anne, Foulds, Nicola, Somorai, Marta, Brandsema, John, Helbig, Katherine L., Helbig, Ingo, Ortiz-González, Xilma R., Dubbs, Holly, Vitobello, Antonio, Anderson, Mel, Spadafore, Dominic, Hunt, David, Møller, Rikke S., Rubboli, Guido
Publikováno v:
Neurology: Genetics
article-version (Version of Record) 3
article-version (Version of Record) 3
Background and Objectives Purine-rich element-binding protein A (PURA) gene encodes Pur-α, a conserved protein essential for normal postnatal brain development. Recently, a PURA syndrome characterized by intellectual disability, hypotonia, epilepsy,
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.