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Autor:
Cano, A., Rouzier, C., Monnot, S., Chabrol, B., Conrath, J., Lecomte, P., Delobel, B., Boileau, P., Valero, R., Procaccio, V., Paquis‐Flucklinger, V., Vialettes, B.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; July 2007, Vol. 143 Issue: 14 p1605-1612, 8p
Autor:
Charpié M; Department of Genomic Medicine for Rare Diseases, French Reference Center for Constitutional Bone Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Paris Cité University, INSERM UMR 1163, Imagine institute, Paris, France., Brunelle P; Paris Cité University, INSERM UMR 1163, Imagine institute, Paris, France.; Institute for Medical Genetics, ULR 7364, Lille University Hospital Jeanne de Flandre Hospital, Lille, Hauts-de, France., Baujat G; Department of Genomic Medicine for Rare Diseases, French Reference Center for Constitutional Bone Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Paris Cité University, INSERM UMR 1163, Imagine institute, Paris, France., Michot C; Department of Genomic Medicine for Rare Diseases, French Reference Center for Constitutional Bone Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Paris Cité University, INSERM UMR 1163, Imagine institute, Paris, France., Van Gils J; Department of Medical Genetics, University Hospital Centre Bordeaux, Bordeaux, Nouvelle-Aquitaine, France.; University of Bordeaux, INSERM U1211, Talence, Aquitaine, France., Leheup B; Department of Clinical Genetics, Nancy Regional University Hospital Center, Nancy, Grand Est, France., Schaefer É; Department of Genomic Medicine for Rare Diseases, Strasbourg University Hospitals, Strasbourg, Grand Est, France., Koumakis E; Paris Cité University, INSERM UMR 1163, Imagine institute, Paris, France.; Reference Center for Rare Bone Diseases, Rheumatology Institute, Cochin Hospital, Paris, France., Pejin Z; Paris Cité University, INSERM UMR 1163, Imagine institute, Paris, France.; Department of Pediatric Orthopedic Surgery, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France., Pinto G; Department of Pediatric Endocrinology, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France., Monnot S; Department of Genomic Medicine for Rare Diseases, French Reference Center for Constitutional Bone Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Paris Cité University, INSERM UMR 1163, Imagine institute, Paris, France., Cormier-Daire V; Department of Genomic Medicine for Rare Diseases, French Reference Center for Constitutional Bone Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France. valerie.cormier-daire@inserm.fr.; Paris Cité University, INSERM UMR 1163, Imagine institute, Paris, France. valerie.cormier-daire@inserm.fr.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Dec; Vol. 32 (12), pp. 1559-1566. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 26.
Autor:
Neuvillers L; Cardiology Department, Centre Hospitalier Aix en Provence, Avenue des Tamaris, 13100 Aix-en-Provence, France., Paul JF; Radiology Department, Institut Mutualiste Montsouris, 42 boulevard Jourdan, 75014 Paris, France., Monnot S; Radiology Department, Institut Mutualiste Montsouris, 42 boulevard Jourdan, 75014 Paris, France., Berrebi A; Cardiology Department, Institut Mutualiste Montsouris, 42 boulevard Jourdan, 75014 Paris, France.
Publikováno v:
European heart journal. Cardiovascular Imaging [Eur Heart J Cardiovasc Imaging] 2024 Oct 30; Vol. 25 (11), pp. e262.
Autor:
Isorni, M.A., Martins, D., Ben Moussa, N., Monnot, S., Boddaert, N., Bonnet, D., Hascoet, S., Raimondi, F.
Publikováno v:
In International Journal of Cardiology 1 February 2020 300:132-136
Autor:
Steffann, J., Monnot, S., Brahimi, N., Burlet, P., Hesters, L., Benachi, A., Munnich, A., Frydman, N.
Publikováno v:
In Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique March 2016 4(1):65-70
Akademický článek
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Autor:
Yamaguti, P.M., de La Dure-Molla, M., Monnot, S., Cardozo-Amaya, Y.J., Baujat, G., Michot, C., Fournier, B.P.J., Riou, M.C., Caldas Rosa, E.C.C., Soares de Lima, Y., dos Santos, P.A.C., Alcaraz, G., Guerra, E.N.S., Castro, L.C., de Oliveira, S.F., Pogue, R., Berdal, A., de Paula, L.M., Mazzeu, J.F., Cormier-Daire, V., Acevedo, A.C.
Supplemental material, sj-docx-1-jdr-10.1177_00220345231154569 for Unequal Impact of COL1A1 and COL1A2 Variants on Dentinogenesis Imperfecta by P.M. Yamaguti, M. de La Dure-Molla, S. Monnot, Y.J. Cardozo-Amaya, G. Baujat, C. Michot, B.P.J. Fournier,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::750947b007fa4e35a72947da20f01f93
Autor:
Arroja N; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France. Electronic address: anne.mayeur@aphp.fr., Binois O; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France., Hesters L; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France., Sonigo C; Service de Médecine de la reproduction et Préservation de la Fertilité, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Antoine Béclère, Clamart 92140, France; Univ Paris Sud, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France; Inserm U1185, Faculté de médecine Paris Sud, France., Monnot S; Université de Paris, Institut Imagine et Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Steffann J; Université de Paris, Institut Imagine et Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Frydman N; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France; Univ Paris Sud, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France., Mayeur A; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France; Univ Paris Sud, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
Publikováno v:
Journal of gynecology obstetrics and human reproduction [J Gynecol Obstet Hum Reprod] 2024 Feb; Vol. 53 (2), pp. 102718. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 28.
Autor:
Mayeur A; Service de Biologie de la Reproduction- CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France.; Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.. Electronic address: anne.mayeur@aphp.fr., Benaloun E; Service de Biologie de la Reproduction- CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France., Benguigui J; Service de Médecine de la reproduction et Préservation de la Fertilité, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Antoine Béclère, Clamart 92140, France., Duperier C; Service de Médecine de la reproduction et Préservation de la Fertilité, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Antoine Béclère, Clamart 92140, France., Hesters L; Service de Biologie de la Reproduction- CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France., Chatzovoulou K; Université de Paris, Institut Imagine, INSERM UMR1163, Paris, France., Monnot S; Université de Paris, Imagine INSERM UMR1163 et Service de Médecine Génomique des Maladies rares, Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Grynberg M; Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.; Service de Médecine de la reproduction et Préservation de la Fertilité, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Antoine Béclère, Clamart 92140, France., Steffann J; Université de Paris, Institut Imagine, INSERM UMR1163, Paris, France.; Université de Paris, Imagine INSERM UMR1163 et Service de Médecine Génomique des Maladies rares, Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Frydman N; Service de Biologie de la Reproduction- CECOS, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Université Paris Saclay, cedex, F-92140 Clamart, France.; Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France., Sonigo C; Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.; Service de Médecine de la reproduction et Préservation de la Fertilité, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Antoine Béclère, Clamart 92140, France.; Inserm U1185, Faculté de médecine Paris Sud, France.
Publikováno v:
Reproductive biomedicine online [Reprod Biomed Online] 2023 Jul; Vol. 47 (1), pp. 61-69. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 28.
Autor:
Steffann J; Université de Paris-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, INSERM UMR1163, Paris, France. julie.steffann@aphp.fr.; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France. julie.steffann@aphp.fr., Monnot S; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Magen M; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Assouline Z; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Gigarel N; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Ville Y; Université de Paris-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, INSERM UMR1163, Paris, France.; Service d'Obstétrique - Maternité, chirurgie médecine et imagerie fœtale, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Salomon L; Université de Paris-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, INSERM UMR1163, Paris, France.; Service d'Obstétrique - Maternité, chirurgie médecine et imagerie fœtale, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Bessiere B; Service d'histo-embryologie et fœtopathologie, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Martinovic J; Unité de Foetopathologie, Hôpital Antoine Béclère, GHU Paris Saclay, AP-HP, Clamart, France., Rötig A; Université de Paris-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, INSERM UMR1163, Paris, France., Bengoa J; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Borghèse R; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Munnich A; Université de Paris-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, INSERM UMR1163, Paris, France.; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Barcia G; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Bonnefont JP; Université de Paris-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, INSERM UMR1163, Paris, France.; Service de Génétique Moléculaire, Groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2021 Apr; Vol. 23 (4), pp. 720-731. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 11.