Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation

Autor: Pena-Quintana, L., Scherer, G., Curbelo-Estevez, M. L., Jimenez-Acosta, F., Hartmann, B., La Roche, F., Meavilla-Olivas, S., Perez-Cerda, C., Garcia-Segarra, N., Giguere, Y., Huppke, P., Mitchell, G. A., Monch, E., Trump, D., Vianey-Saban, Christine, Trimble, E. R., Vitoria-Minana, I., Reyes-Suarez, D., Ramirez-Lorenzo, T., Tugores, A.

Publikováno v: CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2017, 92 (3), pp.306--317. ⟨10.1111/cge.13003⟩
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

BACKGROUND: Tyrosinemia type II, also known as Richner-Hanhart Syndrome, is an extremely rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the gene encoding hepatic cytosolic tyrosine aminotransferase, leading to the accumulation of tyrosine

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::96835797f43e436dca26a4dc5c583039
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4402

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.