Zobrazeno 1 - 10
of 38
pro vyhledávání: '"Monavari AA"'
Autor:
Tumienė B, del Toro Riera M, Grikiniene J, Samaitiene-Aleknienė R, Praninskienė R, Monavari AA, Sykut-Cegielska J
Publikováno v:
Journal of Multidisciplinary Healthcare, Vol Volume 15, Pp 553-566 (2022)
Birutė Tumienė,1,2 Mireia del Toro Riera,3 Jurgita Grikiniene,4 Rūta Samaitiene-Aleknienė,4 Rūta Praninskienė,4 Ahmad Ardeshir Monavari,5,6 Jolanta Sykut-Cegielska7 1Institute of Biomedical Sciences, Faculty of Medicin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/133a75f48ecd4082a6a0c1fc344c5fdc
Autor:
Alston, CL, Howard, C, Olahova, M, Hardy, SA, He, L, Murray, PG, O'Sullivan, S, Doherty, G, Shield, JPH, Hargreaves, IP, Monavari, AA, Knerr, I, McCarthy, P, Morris, AAM, Thorburn, DR, Prokisch, H, Clayton, PE, McFarland, R, Hughes, J, Crushell, E, Taylor, RW
Publikováno v:
Alston, C L, Howard, C, Oláhová, M, Hardy, S A, He, L, Murray, P G, O'Sullivan, S, Doherty, G, Hamilton-Shield, J P, Hargreaves, I P, Monavari, A A, Knerr, I, McCarthy, P W, Morris, A A M, Thorburn, D R, Prokisch, H, Clayton, P, McFarland, R, Hughes, J, Crushell, E & Taylor, R W 2016, ' A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype ', Journal of Medical Genetics, vol. 53, no. 9, pp. 634-641 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103576
Alston, C L, Howard, C, Oláhová, M, Hardy, S A, He, L, Murray, P G, O'Sullivan, S, Doherty, G, Shield, J P H, Hargreaves, I P, Monavari, A A, Knerr, I, McCarthy, P, Morris, A A M, Thorburn, D R, Prokisch, H, Clayton, P E, McFarland, R, Hughes, J, Crushell, E & Taylor, R W 2016, ' A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype ', Journal of Medical Genetics . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103576
Journal of Medical Genetics
Alston, C L, Howard, C, Oláhová, M, Hardy, S A, He, L, Murray, P G, O'Sullivan, S, Doherty, G, Shield, J P H, Hargreaves, I P, Monavari, A A, Knerr, I, McCarthy, P, Morris, A A M, Thorburn, D R, Prokisch, H, Clayton, P E, McFarland, R, Hughes, J, Crushell, E & Taylor, R W 2016, ' A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype ', Journal of Medical Genetics . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103576
Journal of Medical Genetics
BACKGROUND: Isolated Complex I deficiency is the most common paediatric mitochondrial disease presentation, associated with poor prognosis and high mortality. Complex I comprises 44 structural subunits with at least 10 ancillary proteins; mutations i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a073f4db3bc31a398af2407de1f617f0
https://hdl.handle.net/1983/e081c033-dea2-494f-a3cb-9337e2ceb7df
https://hdl.handle.net/1983/e081c033-dea2-494f-a3cb-9337e2ceb7df
Autor:
Murphy, AM, Halling, C, Lynch, SA, Monavari, AA, Harty, S, Crushell, E, Treacy, EP, Crawford, H, McKee, SA, Chukwu, J, Taha, A, Stewart, Fiona J, Ryan, Anthony W, Hughes, David, Ryan, Thomas, McManus, Ross, Stoneking, Mark, Ó'Dúshláine, Colm, Dolan, Ciara, Stanton, Alice, Croke, David, Kalviainen, Reetta, Berkovic, Samuel, O'Brien, Terry, Sisodiya, Sanjay, Goldstein, David, Morris, Derek, Delanty, Norman, Cavalleri, Gianpiero, Gilks, William P., Allott, Emma, Donohoe, Gary, Waddington, John L., Gill, Michael, Corvin, Aiden P., Morris, Derek W., McGibbon, D, Benson, C, Meenagh, G, Wright, G, Doherty, M, Hughes, A, McErlean, Seona, Scott, Natalie, Worthington, Jenny, Brown, Gillian, Falchi, Adriana, Berrar, Daniel, Bjourson, Anthony J, McLellan, Andrew, Wynne, Freda, Ball, Melanie, Moore, Tom, Barton, David E., Hastings, Ros J., Berwouts, Sarah, Brady, Christine, Corbisier, Philippe, Corveleyn, Anniek, Elles, Rob, Fowler, Brian, Gancberg, David, Litynski, Piotr, Macek, Milan, Malburg, Ute, Matthijs, Gert, Morris, Michael, Mueller, Clemens, Nagels, Nick, Quellhorst-Pawley, Bettina, Stambergova, Alexandra, Vermeesch, Jan, Vickers, Kate, Dequeker, Elisabeth, Magee, Alex, Lynch, Sally Ann, Offiah, Amaka, Walsh, J, Lambert, D, Baldridge, DM, Morello, R, Eyre, D, Lee, B, Green, AJ, O'Brien, Kirsty, Parle-McDermott, Anne, Langseth, A, Doherty, E, Nestor, T, Lynch, T, Asmus, F, Mary, MD, Mankan, Arun Kumar, Daly, Jacqueline, Caraher, Emma, Kelleher, Dermot, Ó hIcí, Brónagh, Gould, Edith, Kenny, Elaine, Pinto, Carlos, Corvin, Aiden, Schouest, Katherine, Coghlan, Avril, Spillane, Charles, Dash, DP, George, s, Silvestri, G, Jackson, J, Frazer, D, Hughes, AE, Willoughby, C, Donnelly, Deirdre, McKee, Shane, Allott, Emma H., Mitchell, Kevin J., Skehan, EB, Abdulrahim, M, Parfrey, NP, Hand, CK, Colleran, G, Rowan, A, Miller, N, Sawyer, E, Curran, C, Kerin, M, Tomlinson, I, McKay, GJ, Orr, N, Chakravarthy, U, Fitzpatrick, Helen, Clarke, Gillian, Doherty, Aidan, Shepherd, CW, McKee, S, Morrison, PJ, Kelly, Johanna, Conneally, Eibhlin, Vandenburgh, Elizabeth, Meaney, Karen, Hegarty, KG, Daly, M, Shanahan, F, Molloy, MG, Laing, Mary E, Dicker, Patrick, Ho, Wen Lyn, Moloney, Fergal J, Murphy, Gillian M, Conlon, Peter, Whitehead, Alexander S, Shields, Denis C, O'Shea, Rosie, Treacy, Eileen, Murphy, Anne Marie, Lambert, Deborah, Carroll, N, Cahill, S, O'Brien, K, Scott, JM, Parle-McDermott, A, Dabir, Tabib, McCrossan, Brian, Sands, A, Sweeney, L, Magee, A, Graham, Alistair N, McDevitt, Trudi, King, Caitriona, Rogers, Melissa, Roring, Solvig, McQuaid, Shirley, Barton, David E, Smith, G, McManus, D, McConnell, V, Crowley, VEF, Lim, K, Darby, C, Collison, C, Balfe, A, Heggarty, S, Crowley, Vivion EF, Darby, Cindy, Whatley, Sharon, Badminton, Mike, Meng, W, Patterson, CC, Belton, C, Kamaruddin, MS, Horan, PG, Kee, F, McKeown, PP, Cassidy, F, Zhao, C, Badger, J, Delaney, C, Mooney, L, Roche, S, McKeon, P, Dobrin, SE, Butler, Aileen, McManus, David, Jones, June, Clarkson, Moya
Publikováno v:
The Ulster Medical Journal
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Birutė Tumienė, Mireia del Toro Riera, Jurgita Grikiniene, Rūta Samaitienė-Aleknienė, Rūta Praninskienė, Ahmad Ardeshir Monavari, Jolanta Sykut-Cegielska
Publikováno v:
Scientia
Journal of multidisciplinary healthcare, Auckland : Dove Medical Press Ltd, 2022, vol. 15, p. 553-566
Journal of multidisciplinary healthcare, Auckland : Dove Medical Press Ltd, 2022, vol. 15, p. 553-566
Integrated care; Management of emergencies Atención integrada; Gestión de emergencias Atenció integrada; Gestió d'emergències More than 650 inherited metabolic diseases may present with epilepsy or seizures. These diseases are often multisystem,
Autor:
Howard C, Gorman I, Crushell E, Knerr I, Hughes J, Boruah R, O'Grady L, Elsammak MY, Brady JJ, Monavari AA
Publikováno v:
Irish medical journal [Ir Med J] 2023 Mar 23; Vol. 116 (3), pp. 743. Date of Electronic Publication: 2023 Mar 23.