Paralysie partielle du III isolée d’origine sinusienne chez un enfant : à propos d’un cas

Autor: Momtchilova, M., Rakotoarisoa, R., Roger, G., Garabedian, E.-N., Laroche, L., Pelosse, B.

Publikováno v: In Journal Francais d'Ophtalmologie May 2012 35(5):348-352

Syndrome de Claude Bernard-Horner congénital associé à une hypoplasie de la carotide interne

Autor: Momtchilova, M., Pelosse, B., Abdiche, G., Balu, M., Laroche, L., Le Pointe, H. Ducou

Publikováno v: In Journal Francais d'Ophtalmologie 2009 32(2):126-130

Use of ultrasonic dissection in the early surgical management of periorbital haemangiomas

Autor: Claude, O., Picard, A., O'Sullivan, N., Baccache, S., Momtchilova, M., Enjolras, O., Vazquez, M.P., Diner, P.A.

Publikováno v: In Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery 2008 61(12):1479-1485

Syndrome de Möbius : manifestations ophtalmologiques et cliniques

Autor: Momtchilova, M., Pelosse, B., Rocher, F., Renault, F., Laroche, L.

Publikováno v: In Journal Francais d'Ophtalmologie 2007 30(2):177-182

CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.

Autor: Nasser H; Département de Génétique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France.; Service des Explorations Fonctionnelles, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Vera L; Service d'Ophtalmologie, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Elmaleh-Bergès M; Service de Radiologie Pédiatrique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Steindl K; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren-Zurich, Switzerland., Letard P; Département de Génétique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France.; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, F-75019 Paris, France.; Service d'Anatomopathologie, Hopital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.; Université Paris 13, 93140 Bondy, France., Teissier N; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, F-75019 Paris, France.; Service d'ORL, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Ernault A; Département de Génétique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Guimiot F; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, F-75019 Paris, France.; Service de Foetopathologie, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Afenjar A; CRMR déficiences intellectuelles de causes rares, Département de génétique, Sorbonne Université, APHP, Hôpital Trousseau, 75012 Paris, France., Moutard ML; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hopital Trousseau, 75012 Paris, France., Héron D; Département de Génétique, APHP, Hopital La Pitié-Salpetriere, 75013 Paris, France., Alembik Y; Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Hopital de Hautepierre, 67200 Strasbourg, France., Momtchilova M; Service d'Ophtalmologie, APHP, Hopital Trousseau, 75012 Paris, France., Milani P; Service des Explorations Fonctionnelles, APHP, Hopital Lariboisière, 75010 Paris, France., Kubis N; Service des Explorations Fonctionnelles, APHP, Hopital Lariboisière, 75010 Paris, France., Pouvreau N; Département de Génétique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Zollino M; Universita Cattolica Sacro Cuore Istituto di Medicina Genomica, Roma, Italy.; Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy., Guilmin Crepon S; Unité d'Epidémiologie Clinique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Kaguelidou F; Université de Paris, Centre d'Investigation Clinique, CIC 1426, INSERM, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France., Gressens P; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, F-75019 Paris, France.; Center for Developing Brain, King's College, St. Thomas' Campus, London, United Kingdom., Verloes A; Département de Génétique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France.; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, F-75019 Paris, France.; European Reference Network ERN ITHACA, 75019 Paris, France., Rauch A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren-Zurich, Switzerland., El Ghouzzi V; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, F-75019 Paris, France., Drunat S; Département de Génétique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France.; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, F-75019 Paris, France.; European Reference Network ERN ITHACA, 75019 Paris, France., Passemard S; Département de Génétique, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France sandrine.passemard@aphp.fr.; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, F-75019 Paris, France.; European Reference Network ERN ITHACA, 75019 Paris, France.; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hopital Robert Debré, 75019 Paris, France.

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2020 Jun; Vol. 57 (6), pp. 389-399. Date of Electronic Publication: 2020 Feb 03.