Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"Molecular effects of genetic variations"'
Autor:
María Heredia-Torrejón, Raúl Montañez, Antonio González-Meneses, Atilano Carcavilla, Miguel A. Medina, Alfonso M. Lechuga-Sancho
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract The diagnostic odysseys for rare disease patients are getting shorter as next-generation sequencing becomes more widespread. However, the complex genetic diversity and factors influencing expressivity continue to challenge accurate diagnosis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e0e505386b544a9fa9b07c54af507670
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.