Zobrazeno 1 - 10
of 1 756
pro vyhledávání: '"Molecular consequence"'
Autor:
Atang, Alexandra E.1 (AUTHOR), Keller, Amanda R.1 (AUTHOR), Denha, Sarah A.1 (AUTHOR), Avery, Adam W.1 (AUTHOR) awavery@oakland.edu
Publikováno v:
Cells (2073-4409). Aug2023, Vol. 12 Issue 16, p2100. 13p.
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 16, p 2100 (2023)
Spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5) is a neurodegenerative disease caused by mutations in the SPTBN2 gene encoding the cytoskeletal protein β-III-spectrin. Previously, we demonstrated that a L253P missense mutation, localizing to the β-III-spectri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5891b7430ca7487faf1e6adcb3306ebe
Autor:
Atang AE; Department of Chemistry, Oakland University, Rochester, MI 48309, USA., Keller AR; Department of Chemistry, Oakland University, Rochester, MI 48309, USA., Denha SA; Department of Chemistry, Oakland University, Rochester, MI 48309, USA., Avery AW; Department of Chemistry, Oakland University, Rochester, MI 48309, USA.
Publikováno v:
BioRxiv : the preprint server for biology [bioRxiv] 2023 Apr 10. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 10.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sangeetha Kandoi, Winston Shim, Jonathan G. Seidman, Ratan Bhat, Shiv Kumar Viswanathan, Ralph Knöll, Jennifer A. Schwanekamp, Rama Shanker Verma, Sakthivel Sadayappan, Parth N Patel, Christine E. Seidman
Publikováno v:
Circulation Research. 123
Background: MYBPC3 encodes cardiac myosin binding protein-C, which regulates sarcomeric stability and contractility. Previous work described a prevalent 25bp deletion in intron 32, MYBPC3 Δ 25bp , in the South Asian population. Occurring in an estim
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a3f457a3167dc9c094b2ba296c92eb1b
https://doi.org/10.1161/res.123.suppl_1.373
https://doi.org/10.1161/res.123.suppl_1.373
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.