Zobrazeno 1 - 10
of 50
pro vyhledávání: '"Mojca Žerjav Tanšek"'
Autor:
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 36, Iss , Pp 100986- (2023)
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 (PRSI) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked non-syndromic sensorineural deafness (DF
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50a4fddc3e394652a0dc8f01a9ee15fc
Autor:
Tadej Jalšovec, dr. med., Benjamin Lah, dr. med., Maria Ester Bernardo, dr. med., Ana Drole Torkar, dr. med., Jana Kodrič, univ. dipl. psih., Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., Simona Lucija Avčin, dr. med., Alessandro Aiuti, dr. med., Tadej Battelino, dr. med., Urh Grošelj, dr. med.
Publikováno v:
Zdravniški Vestnik, Vol 91, Iss 11-12, Pp 507-515 (2022)
Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopičenja. Njihova skupna značilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s proteoglikani in tvorijo zunajcelični matriks. Ker ni enc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9683018feab54b0fad385edf8e9ef859
Autor:
Benjamin Lah, Tadej Jalšovec, Ana Drole Torkar, Jana Kodrič, Saba Battelino, Mojca Žerjav Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Publikováno v:
Slovenska pediatrija, Vol 29, Iss 2, Pp 66-71 (2022)
Mucopolysaccharidoses are a group of rare lysosomal storage diseases. The clinical signs develop gradually, the impairment is progressive and multiple organs are affected. With the currently known treatment options, the patient cannot be cured. Howev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b31d33f4b0064b8998630791f9dac21c
Autor:
Benjamin Lah, Tadej Jalšovec, Ana Drole Torkar, Jana Kodrič, Saba Battelino, Mojca Žerjav Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Publikováno v:
Slovenska pediatrija, Vol 29, Iss 2, Pp 66-71 (2022)
Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskeg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/42f1223505b143eca58dc7c2195991d3
Publikováno v:
Slovenska pediatrija, Vol 28, Iss 1, Pp 16-23 (2021)
Autism spectrum disorders are complex developmental dis-orders characterised by disturbances in social interactions, verbal and non-verbal communication and imagination. The frequency of autism spectrum disorders has markedly increased in recent year
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/46d35fb3006a448b836f35de5f48d37f
Publikováno v:
Slovenska pediatrija, Vol 28, Iss 1, Pp 16-23 (2021)
Spektroavtistične motnje (SAM) so kompleksne razvojne motnje, ki se kažejo predvsem kot kakovostno spremenjeno vedenje na področju socialnih interakcij, besedne in nebesedne komunikacije ter imaginacije. Pogostost SAM se v zadnjih letih izrazito p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/98b79714be65496a90b08ff4f01c9ecb
Autor:
Urh Grošelj, Mojca Žerjav Tanšek, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik, Tadej Battelino, Vita Dolžan
Publikováno v:
Acta Chimica Slovenica, Vol 63, Iss 1, Pp 33-37 (2016)
Extraadrenal enzymes such as CYP2C19 may participate in residual 21-hydroxylation of progesterone leading to milder phenotypes of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD). Among 94 21OHD patients 28 were homozygou
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/135291d7dda1438b8c4c057569bdd7ac
Publikováno v:
Zdravniški Vestnik, Vol 82, Iss 11 (2013)
Phenylketonuria (PKU), an autosomal recessive disease, is the most common inborn error of amino acid metabolism in Caucasians, affecting 1/10,000 individuals. PKU is caused by the deficiency of hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH), which catalyzes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/72d5b97502e249e3bf0ede202d1bdd22
Publikováno v:
Zdravniški Vestnik, Vol 79, Iss 2 (2010)
Acute hyperammonaemia is a consequence of inborn defects of urea cycle or acute liver damage. Clinical presentation varies considerably with the age of the af ected individual and includes nausea, vomiting, neuro-psychiatric symptoms, convulsions and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb6739b571d6463eb559fdac65d91bd6
Autor:
Urh Grošelj, Tadej Battelino, Alessandro Aiuti, Simona Lucija Avčin, Mojca Žerjav Tanšek, Jana Kodrič, Ana Drole Torkar, Maria Ester Bernardo, Benjamin Lah, Tadej Jalšovec
Publikováno v:
Slovenian Medical Journal. :1-9
Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopičenja. Njihova skupna značilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s proteoglikani in tvorijo zunajcelični matriks. Ker ni enc