Zobrazeno 1 - 10 of 49 pro vyhledávání: '"Mohkamsing, S"'
1
Akademický článek
Lack of Bcl10 mutations in testicular germ cell tumours and derived cell lines.
Autor: Schothorst, E M van, Mohkamsing, S, Gurp, R J H L M van, Oosterhuis, J W, Saag, P T van der, Looijenga, L H J
Publikováno v: British Journal of Cancer. 7/15/99, Vol. 80 Issue 10, p1571. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Mental status of females with a FMR1 gene full mutation
Autor: Vries, B.B. de, Wiegers, A.M., Smits, A.P.T., Mohkamsing, S., Duivenvoorden, H.J., Fryns, J.P., Curfs, L.M.G, Halley, D.J., Oostra, B.A., Ouweland, A.M.W. van den, Niermeijer, M.F.
Publikováno v: American Journal of Human Genetics, 58, 5, pp. 1025-1032
American Journal of Human Genetics, 58, 1025-1032
Contains fulltext : 22480___.PDF (Publisher’s version ) (Open Access)
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6a14b65bfcbb9c634950d36a4b86f2d0
https://hdl.handle.net/2066/22480
Zobrazit plný text záznamu
3
Screening for the fragile X syndrome among the mentally retarded: a clinical study
Autor: Vries, LBA, Mohkamsing, S, van den Ouweland, Ans, Mol, E, Gelsema, K, van Rijn, M, Tibben, Aad, Halley, Dicky, Duivenvoorden, Hugo, Oostra, Ben, Niermeijer, Martinus
Publikováno v: Journal of Medical Genetics, 36, 467-470. BMJ Publishing Group
The fragile X syndrome is characterised by mental retardation with other features such as a long face with large, protruding ears, macro-orchidism, and eye gaze avoidance. This X linked disorder is caused by an expanded CGG repeat in the first exon o
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::7330761d5e9ddd5fef099bb1f1523f90
https://europepmc.org/articles/PMC1734387/
Zobrazit plný text záznamu
5
Screening and diagnosis for the fragile X syndrome among the mentally retarded: an epidemiological and psychological survey. Collaborative Fragile X Study Group
Autor: de Vries, B B, van den Ouweland, A M, Mohkamsing, S, Duivenvoorden, H J, Mol, E, Gelsema, K, van Rijn, M, Halley, D J, Sandkuijl, L A, Oostra, B A, Tibben, A, Niermeijer, M F
The fragile X syndrome is an X-linked mental retardation disorder caused by an expanded CGG repeat in the first exon of the fragile X mental retardation (FMR1) gene. Its frequency, X-linked inheritance, and consequences for relatives all prompt for d
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6765f5e57e4b28be14932a04874417d5
https://europepmc.org/articles/PMC1715962/
Zobrazit plný text záznamu
7
Mental status of females with an FMR1 gene full mutation
Autor: de Vries, B. B., Wiegers, A. M., Smits, A. P., Mohkamsing, S., Duivenvoorden, H. J., Fryns, J. P., Curfs, L. M., Halley, D. J., Oostra, B. A., van den Ouweland, A. M., Niermeijer, M. F.
The cloning of the FMR1 gene enables molecular diagnosis in patients and in carriers (male and female) of this X-linked mental retardation disorder. Unlike most X-linked disorders, a considerable proportion of the female carriers of a full mutation o
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b64cb900d5ea81a2b55728866ef42a21
https://europepmc.org/articles/PMC1914633/
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje