Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"Mitochondrial aconitase deficiency"'
Autor:
Emanuele Barca, Darryl C. De Vivo, Ali Naini, Salvatore DiMauro, Brett H. Graham, Ruchi Masand, Neil A. Hanchard, Taraka R. Donti, Roa Sadat
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 118:28-34
Defects in the tricaboxylic acid cycle (TCA) are associated with a spectrum of neurological phenotypes that are often difficult to diagnose and manage. Whole-exome sequencing (WES) led to a rapid expansion of diagnostic capabilities in such disorders
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f897fe56be10a482243f33ef3434627
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.03.004
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.03.004
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.