Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"Mitochondrial Epilepsy"'
Autor:
Katrin A. Bangel, Albert Z. Lim, Alasdair Blain, Yi Shiau Ng, Amy Winder, Joseph Bulmer, Grainne Gorman, Mark Baker, Robert McFarland
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Focal epilepsy is common in children and adults with mitochondrial disease. Seizures are often refractory to pharmacological treatment and, in this patient group, frequently evolve to refractory focal status epilepticus (also know
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75cefdcaf5114d3abac37f9dc9294184
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Abstract Refractory epilepsy is the main neurological manifestation of Alpers’ syndrome, a severe childhood-onset mitochondrial disease caused by bi-allelic pathogenic variants in the mitochondrial DNA (mtDNA) polymerase gamma gene (POLG). The path
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e9d2f09c5784d55a2312be18ed13da1
Autor:
Jing Wang, LIjuan Huang, Hua Li, Guohong Chen, Liming Yang, Dong Wang, Hong Han, Guo Zheng, Xu Wang, Jianmin Liang, Weijie He, Fang Fang, Jianxiang Liao, Dan Sun
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
The ketogenic diet (KD) has shown excellent performance in the treatment of refractory epilepsy, but how it works is not yet fully understood. Gut microbiota is associated with various neurological disorders through the brain-gut axis. Different diet
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f5ee0628573549ff8f947b7c9438f0fb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
FARS2, a nuclear gene, encodes the mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase (mtPheRS). Previous reports have described two distinct phenotypes linked to FARS2 gene mutation: an early onset epileptic encephalopathy and spastic paraplegia. This repor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/baefd1b80de2451697e570af8f61722c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Primary mitochondrial diseases are relatively common inborn errors of energy metabolism, with a combined prevalence of 1 in 4300. These disorders typically affect tissues with high energy requirements, including the brain. Epilepsy affects >1% of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6cf8e761dd43284fd3680171acbdaaba
https://hdl.handle.net/11568/1156510
https://hdl.handle.net/11568/1156510
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 14, Iss, Pp 100389-(2020)
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 14, Iss, Pp 100389-(2020)
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a collection of lysosomal storage diseases characterised by the accumulation of characteristic inclusions containing lipofuscin in various tissues of the body and are one of the causes of progressive myocl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ac916c084eacdaec683cd776564b1032
http://europepmc.org/articles/PMC7528204
http://europepmc.org/articles/PMC7528204