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Autor:
Seydel Legra Nápoles, Rosa Maria Naranjo Fernández, Lucy Pons Castro, Teresita de J. Méndez Sánchez, Mirta Silveira Simón
Publikováno v:
Revista Cubana de Oftalmología, Vol 22, Iss 2, Pp 151-158 (2009)
El síndrome de Weill-Marchesani es un desorden genético poco frecuente del tejido conectivo con afectación ocular. Desde su descripción por Weill y Marchesani en 1932 y 1939, se han descrito patrones de herencia autosómica dominante y recesiva.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8c69388ed50d496aa2209c2f1e615912
Autor:
Lucy Pons Castro, Teresita de J. Méndez Sánchez, Rosa Maria Naranjo, Alejandro Arias Díaz, Mavys Soto García, Mirta Silveira Simón
Publikováno v:
Revista Cubana de Oftalmología, Vol 22, Iss 1, p 0 (2009)
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de dos pacientes hermanos (hembra y varón) con diagnóstico del síndrome de Noonan. Este es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se cara
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2d394a441eb449fb9f744e210d8620d