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Akademický článek
Análisis farmacogenético retrospectivo de una paciente pediátrica en tratamiento anticoagulante: caso clínico
Autor: Mirta Cavieres, Marcelo Suárez, Gabriel Verón, Luis Abel Quiñones, Nelson Miguel Varela
Publikováno v: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 3, Pp 403-408 (2021)
Se presenta el caso clínico de una paciente de 10 años diagnosticada con miocardiopatía dilatada, quien registró valores en el índice internacional normalizado (International Normalized Ratio, INR) superiores a 10 con la dosis estándar de aceno
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4cf44dd1e16a433a9b78a83e62d250c9
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Disease Progression of WHIM Syndrome in an International Cohort of 66 Pediatric and Adult Patients
Autor: Christoph B. Geier, Maryssa Ellison, Rachel Cruz, Sumit Pawar, Alexander Leiss-Piller, Katarina Zmajkovicova, Shannon M McNulty, Melis Yilmaz, Martin Oman Evans, Sumai Gordon, Boglarka Ujhazi, Ivana Wiest, Hassan Abolhassani, Asghar Aghamohammadi, Sara Barmettler, Saleh Bhar, Anastasia Bondarenko, Audrey Anna Bolyard, David Buchbinder, Michaela Cada, Mirta Cavieres, James A. Connelly, David C. Dale, Ekaterina Deordieva, Morna J. Dorsey, Simon B. Drysdale, Stephan Ehl, Reem Elfeky, Francesca Fioredda, Frank Firkin, Elizabeth Förster-Waldl, Bob Geng, Vera Goda, Luis Gonzalez-Granado, Eyal Grunebaum, Elzbieta Grzesk, Sarah E. Henrickson, Anna Hilfanova, Mitsuteru Hiwatari, Chihaya Imai, Winnie Ip, Soma Jyonouchi, Hirokazu Kanegane, Yuta Kawahara, Amer M. Khojah, Vy Hong-Diep Kim, Marina Kojić, Sylwia Kołtan, Gergely Krivan, Daman Langguth, Yu-Lung Lau, Daniel Leung, Maurizio Miano, Irina Mersyanova, Talal Mousallem, Mica Muskat, Flavio A. Naoum, Suzie A. Noronha, Monia Ouederni, Shuichi Ozono, G. Wendell Richmond, Inga Sakovich, Ulrich Salzer, Catharina Schuetz, Filiz Odabasi Seeborg, Svetlana O. Sharapova, Katja Sockel, Alla Volokha, Malte von Bonin, Klaus Warnatz, Oliver Wegehaupt, Geoffrey A. Weinberg, Ke-Juin Wong, Austen Worth, Huang Yu, Yulia Zharankova, Xiaodong Zhao, Lisa Devlin, Adriana Badarau, Krisztian Csomos, Marton Keszei, Joao Pereira, Arthur G Taveras, Sarah L. Beaussant-Cohen, Mei-Sing Ong, Anna Shcherbina, Jolan E. Walter
Publikováno v: Journal of Clinical Immunology. 42:1748-1765
Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis (WHIM) syndrome (WS) is a combined immunodeficiency caused by gain-of-function mutations in the C-X-C chemokine receptor type 4 (CXCR4) gene. We characterize a unique international cohort of
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ec3dbe757488d15524fabc139819f46
https://doi.org/10.1007/s10875-022-01312-7
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Análisis farmacogenético retrospectivo de una paciente pediátrica en tratamiento anticoagulante: caso clínico
Autor: Nelson Varela, Suárez M, Mirta Cavieres, Gabriel Verón, Luis A. Quiñones
Publikováno v: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 3, Pp 403-408 (2021)
Se presenta el caso clínico de una paciente de 10 años diagnosticada con miocardiopatía dilatada, quien registró valores en el índice internacional normalizado (International Normalized Ratio, INR) superiores a 10 con la dosis estándar de aceno
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6b75ca3a0fb6f29213afa6397e82661e
https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5840
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Retrospective pharmacogenetic analysis of a pediatric patient under anticoagulant treatment: Clinical case
Autor: Mirta, Cavieres, Marcelo, Suárez, Gabriel, Verón, Luis Abel, Quiñones, Nelson Miguel, Varela
Publikováno v: Biomédica
We present the clinical case of a 10-year-old patient diagnosed with dilated cardiomyopathy who registered INR values above 10 upon receiving standard doses of acenocoumarol, as well as other values reported as uncoagulable, forcing the discontinuati
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::08ff24a55fdb10292322a6f6043e5ede
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34559488
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Osteoporosis in children with severe congenital neutropenia: bone mineral density and treatment with bisphosphonates
Autor: María Loreto Reyes, Mirta Cavieres, Cristián García, Arturo Borzutzky, Valeria Figueroa
Publikováno v: Journal of pediatric hematology/oncology. 28(4)
A high incidence of decreased bone mineral density (BMD) has been described in patients with severe congenital neutropenia (SCN). The objectives of the study are to describe changes in BMD in children with SCN treated with granulocyte colony-stimulat
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a727f7b76d5ed1f98881a941ccec97fc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16679916
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Clinical characteristics of Inmune Thrombocytopenic Purpura
Autor: Patricia Dal Borgo A, Mirta Cavieres A, Cristián Sotomayor F, Katherine Kopp G, Rosario Silva C
Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 77, Issue: 1, Pages: 27-33, Published: FEB 2006
Revista chilena de pediatría v.77 n.1 2006
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Introducción: El Púrpura Trombocitopénico Inmune (PTI) suele ser autolimitado pero 10-20% persisten a los 6 meses, es decir de evolución crónica. Su tratamiento es controvertido y existen pocos datos nacionales. Objetivo: Conocer algunas caracte
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::499a13dfc020e48bcb399759c8fa0eac
https://doi.org/10.4067/s0370-41062006000100004
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Two new glucose 6 phospho-dehydrogenase mutations, G6PD Santiago and G6PD Calvo Mackenna
Autor: Silva C Rosario, Patricia Dal Borgo A, Mirta Cavieres A
Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 71, Issue: 5, Pages: 419-422, Published: SEP 2000
Revista chilena de pediatría v.71 n.5 2000
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo q
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6d18c47bec660c7753ff913fcf7295fa
https://doi.org/10.4067/s0370-41062000000500007
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