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HIGH RATES OF NEURODEVELOPMENTAL RISK CNVs IN PATIENTS WITH INTELLECTUAL DISABILITIES AND CO-MORBID PSYCHIATRIC DISORDERS

Autor: Nick Bass, Griet Van Buggenhout, Nathalie Brison, Marina Viñas-Jornet, Ramon Novell, Andre Strydom, Núria Ribas-Vidal, Johan H. Thygesen, Susanna Esteba-Castillo, Annick Vogels, Andrew McQuillin, Kate Wolfe, Miriam Guitart Feliubadaló

Publikováno v: European Neuropsychopharmacology. 29:S856-S857

Background Rare Copy Number Variants (CNVs) are known to be important risk factors for Neurodevelopmental Disorders (NDDs). Pathogenic CNVs identified to date confer moderate to large effect sizes (OR 1.5 - 50 or higher) and have important clinical i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ef372abafbb21a0f4d65c62772aa7815
https://doi.org/10.1016/j.euroneuro.2017.08.135

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Causas cromosómicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas diagnosticables en el paciente

Autor: N. Baena Díez, E. Gabau Vila, S. Villatoro Gómez, A. Brunet Vega, Miriam Guitart Feliubadaló

Publikováno v: Revista de Neurología. 42:S021

Introduccion. En todos los estudios etiologicos de retraso mental (RM) idiopatico, las anomalias cromosomicas son el factor que contribuye mas significativamente. Las alteraciones son mas frecuentes cuando el RM grave se acompana de un fenotipo dismo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8efc231ee21708d6337355c06ca32b04
https://doi.org/10.33588/rn.42s01.2005708

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Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman

Autor: E. Gabau Vila, C. Camprubí Sánchez, Maria Dolors Coll i Sandiumenge, Miriam Guitart Feliubadaló, Josep Artigas Pallarés

Publikováno v: Revista de Neurología. 42:S061

Introduccion y desarrollo. El sindrome de Angelman (SA) se caracteriza por retraso mental (RM) grave, ausencia del lenguaje, ataxia y/o temblores de las extremidades y un fenotipo conductual caracteristico con conducta feliz e hiperactividad. Con fre

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b20ded12735c299ba4fba20ee68f8867
https://doi.org/10.33588/rn.42s01.2005699

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Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético

Autor: Miriam Guitart Feliubadaló, E. Gabau Vila, Josep Artigas Pallarés

Publikováno v: Revista de Neurología. 42:S015

Introduccion. A partir del conocimiento clinico y genetico de determinados sindromes, en las ultimas decadas se ha desarrollado el concepto de fenotipos conductuales, que pretende abordar las complejas relaciones entre los genes y la conducta. El mod

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f26bf38a26b5efeff6cc937fd0f855b6
https://doi.org/10.33588/rn.42s01.2005703

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