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Neuropsychological study in 19 French patients with White-Sutton syndrome and POGZ mutations.

Autor: Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Cornaton J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Sorlin A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Moutton S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Nicolas C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Juif C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Geneviève D; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Perrin L; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Khau-Van-Kien P; UF de Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre de Compétence ADSM, CHU de Nîmes, Nîmes, France., Smol T; Service de génétique clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille-Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Vincent-Delorme C; Service de génétique clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille-Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France., Cogné B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France., Afenjar A; AP-HP, Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Paris, France., Keren B; Département de Génétique, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Prieur F; Service de Génétique Médicale, CHU de St Etienne, Hôpital Nord, Saint Etienne, France., Toutain A; Service de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Tours, France., Trousselet Y; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Bourgouin S; Cabinet de neuropsychologie, Pôle Médical de la Fontaine, Nîmes, France., Gonin-Olympiade C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France., Giraudat K; AP-HP, Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Paris, France., Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France., Tessier F; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France., Lemasson L; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France., Heide S; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Gelineau AC; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Sarret C; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Miret A; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Schaefer E; Service de génétique médicale, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France., Mathevet R; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France., Boucon M; Neurologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Besançon, France., Bruel AL; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Mau-Them FT; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Chevarin M; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Vitobello A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Philippe C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 2021 Mar; Vol. 99 (3), pp. 407-417. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 15.