Face grosseira, hipotonia e regressão do neurodesenvolvimento

Autor: Miranda, Ana Margalha, Ezequiel, Marta, Luís, Catarina, Dupont, Juliette, Gaspar, Paulo, Vilarinho, Laura, Janeiro, Patrícia, Gaspar, Ana

Publikováno v: Nascer e Crescer, Vol 29, Iss 2, Pp 117-120 (2020)
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 29 No. 2 (2020); 117-120
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Inborn errors of metabolism are a heterogeneous class of multisystemic diseases which, although individually rare, are collectively quite common. Central nervous system is usually affected.The authors report the case of a five-month-old girl, daughte

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