Zobrazeno 1 - 10
of 15
pro vyhledávání: '"Miopatias congênitas estruturais"'
Autor:
Clarissa M. Comim, Jaime A. Soares, Adriano Alberti, Viviane Freiberger, Letícia Ventura, Paula Dias, Aryadnne L. Schactae, Leoberto R. Grigollo, Amanda V. Steckert, Daniel F. Martins, Rudy J. Nodari Junior, Mariz Vainzof, João Quevedo
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::71777723d58785a6c5e66a8fd830a870
https://doi.org/10.1007/s10072-022-05928-w
https://doi.org/10.1007/s10072-022-05928-w
Autor:
Pamela V. Andrade, Lucas S. Souza, Joilson M. Santos, José F. F. Alves, Claudia Lutke, Jose L. G. Amaral, Mariz Vainzof, Helga C. A. Silva
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::962cc04f67f08e4d094941385bdfafa0
https://doi.org/10.1007/s12630-021-02170-4
https://doi.org/10.1007/s12630-021-02170-4
Autor:
Clarissa M. Comim, Jaime A. Soares, Adriano Alberti, Viviane Freiberger, Letícia Ventura, Paula Dias, Aryadnne L. Schactae, Leoberto R. Grigollo, Amanda V. Steckert, Daniel F. Martins, Rudy J. Nodari Junior, Mariz Vainzof, João Quevedo
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8a45cf40d1bbd8071aa23ee79214db7
Autor:
Winckler, Pablo Brea
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
As miopatias hereditárias (HM) são um grupo de doenças com grande heterogeneidade clínica e genética e o tempo decorrido desde o início dos sintomas até o correto diagnóstico pode ser muito longo. Diversos exames complementares de alto custo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::e66c84212bf9c3eee3054a736e405311
Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients
Autor:
Vainzof, Mariz
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::bf09d25861091d374e8be30f1517b08e
Introdução: As miopatias congênitas são doenças musculares genéticas caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular de início precoce na infância. Histologicamente são caracterizadas por alterações estruturais no músculo esquelético (c
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
Introdução: As miopatias congênitas são doenças musculares genéticas caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular de início precoce na infância. Histologicamente são caracterizadas por alterações estruturais no músculo esquelético (c
Autor:
Rosa, Tatiana da Silva, 1984
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Orientador: Anamarli Nucci Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: As miopatias centronuclear (MCN) e miotubular (MMT) são doenças musculares congênitas, estruturais e raras. Descritas inicialm
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::80336e546dd5ca4f9c745204042d5ad3
Autor:
Edmar Zanoteli, Samuel Katsuyuki Shinjo, Acary Souza Bulle Oliveira, M. S. Carvalho, Leonardo Valente de Camargo
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
BioMed Research International, Vol 2018 (2018)
BioMed Research International
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
BioMed Research International, Vol 2018 (2018)
BioMed Research International
Sporadic inclusion body myositis (sIBM) is considered the most common acquired myopathy aged over 50 years. The disease is characterized by a particular process of muscle degeneration characterized by abnormal deposit of protein aggregates in associa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8071e73336211eae023f8cbeed9707c6
Autor:
Ana Cotta, Shelida Vasconcelos Braz, Reinaldo Issao Takata, Elmano Carvalho, Jaquelin Valicek, Julia Filardi Paim, Antonio P. Vargas, Estevão Plentz, Antonio Lopes da-Cunha-Junior, Monica M. Navarro, Camila F. Almeida, Mariz Vainzof
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Limb girdle muscular dystrophy type 2 G (LGMD2G) is caused by mutations in the telethonin gene. Only few families were described presenting this disease, and they are mainly Brazilians. Here, we identified one additional case carrying the same common
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5da4ba0da3325d77da4e519a5eb3074d
https://doi.org/10.1007/s12031-013-9987-6
https://doi.org/10.1007/s12031-013-9987-6