Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Minna Toivonen"'
Autor:
Huiping Zhu, Gary J. Latham, Jessica L. Larson, Ya-Wen Huang, Caren Gentile, Henny H. Lemmink, Johanna Schleutker, Tsang-Ming Ko, Vivianna M. Van Deerlin, Kristin M. Abbott, Minna Toivonen, John N. Milligan, Walairat Laosinchai-Wolf, Stela Filipovic-Sadic
Publikováno v:
Journal of molecular diagnostics, 23(6), 753-764. ELSEVIER SCIENCE INC
J Mol Diagn
J Mol Diagn
Spinal muscular atrophy is a severe autosomal recessive disease caused by disruptions in the SMN1 gene. The nearly identical SMN2 gene copy number is associated with disease severity. SMN1 duplication markers, such as c.*3+80T>G and c.*211_*212del, c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92ec57853e976c37d5479aa151cdc6c1
https://research.rug.nl/en/publications/d7553b59-7a1d-4848-95cc-0efe7d7b1c4d
https://research.rug.nl/en/publications/d7553b59-7a1d-4848-95cc-0efe7d7b1c4d
Autor:
Juho-Pekka Virtanen, Mikko Maksimainen, Noora Ruuskanen, Mari Mukka-Koivumäki, Marika Ahlavuo, Teija Rönkä, Minna Toivonen, Matti Kurkela, Hannu Hyyppä, Eija Latomäki, Jussi-Matti Kallio
Publikováno v:
Suomen Maataloustieteellisen Seuran Tiedote
Maatiloille on jo tarjolla digitaalisia ratkaisuja, mutta uusia digitalisaatiota ja älyteknologiaa hyödyntäviä innovaatioita tarvitaan lisää. Peltojen täsmäviljelyn lisäksi yksi selkeä kokonaisuus uuden teknologian hyödyntämisessä on tuo
Autor:
Juha Mykkänen, Pertti Aula, Kirsi Huoponen, Minna Toivonen, Olli Simell, Marja-Liisa Savontaus, Maaria Kleemola
Publikováno v:
Biochemical and Biophysical Research Communications. 301:855-861
The human SLC7A7 gene on chromosome 14q11.2 encodes the y+L amino acid transporter-1 (y+LAT-1) protein that transports, together with the 4F2hc cell surface antigen, cationic amino acids through the basolateral membrane of epithelial cells in the sma
Autor:
Olli Simell, Juha Mykkänen, Johanna Kurko, Maaria Tringham, Minna Toivonen, Perttu Terho, Kaisa M. Heiskanen
Publikováno v:
General physiology and biophysics. 32(4)
Lysinuric protein intolerance (LPI) is an inherited aminoaciduria caused by recessive mutations in the SLC7A7 gene encoding y+L amino acid transporter 1 (y+LAT1), which combines with 4F2hc to generate an active transporter responsible for the system
Autor:
Olli Simell, Kirsi Huoponen, Maaria Kleemola, Minna Toivonen, Juha Mykkänen, Kaisa M. Heiskanen
Publikováno v:
Biochimica et biophysica acta. 1768(10)
y + LAT-1 and 4F2hc are the subunits of a transporter complex for cationic amino acids, located mainly in the basolateral plasma membrane of epithelial cells in the small intestine and renal tubules. Mutations in y + LAT-1 impair the transport functi