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Autor:
Mingarro Castillo, M.ª Mercedes, Ejarque Doménech, Ismael, García Moreno, Alfonso, Aras Portilla, Luis Miguel
Publikováno v:
Revista Clínica de Medicina de Familia, Volume: 10, Issue: 1, Pages: 54-57, Published: FEB 2017
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en gene
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::6932a09161f1097e524c7c7e2d9ab323
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100011&lng=en&tlng=en
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Autor:
Mingarro Castillo, M.ª Mercedes, Carmona de la Morena, Javier, Latre Martínez, Paz, Aras Portilla, Luis Miguel
Publikováno v:
Revista Clínica de Medicina de Familia, Volume: 7, Issue: 2, Pages: 134-136, Published: JUN 2014
El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La pacien
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::86360af3ab20f183405370ec53bb0b8e
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