Zobrazeno 1 - 1
of 1
pro vyhledávání: '"Miluše Vilémová"'
Autor:
Ivana Slámová, Petr Kuglík, Miluše Vilémová, Jana Šoukalová, Eva Zrnová, Renata Gaillyová, Vladimíra Vranová
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 2:88-93
We report an infant with a unique combination of 22q11 deletion syndrome and 14q terminal deletion syndrome. The proband had clinical symptoms compatible with diagnosis of 22q11 deletion syndrome: microcephaly, micrognathia, high-arched palate, hyper