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pro vyhledávání: '"Miguel L, Fernández Ruano"'
Autor:
José Luis, Marín Soria, José Manuel, González de Aledo Castillo, Ana, Argudo Ramírez, Rosa Mª, López Galera, Sonia, Pajares García, Antonia, Ribes Rubió, Judith, García Villoria, Raquel, Yahyaoui Macías, Ana Isabel, Álvarez Ríos, Enrique, Melguizo Madrid, Yolanda, González Irazabal, Guillermo, Hernández de Abajo, Belén, Prieto García, Leire, Cardo González, Eduardo, Martínez Morillo, Juan, Robles Bauza, Josep Miquel, Bauçà Rosselló, Gerardo, Pérez Esteban, Felícitas, Díaz-Flores Estevez, Eva, Pérez Mangas, Verónica, Cañadas Garzó, Ana Cristina, Muñoz Boyero, Pedro A, Redondo Cardeña, Mª Josefa, Bueno Llarena, Javier, Sánchez Alarcon, Daisy, Castiñeiras Ramos, José Ángel, Cocho de Juan, Cristóbal, Colón Mejeras, Paula, Blanco Soto, Ana, Cambra Conejero, Miguel L, Fernández Ruano, Alicia, Ortiz Temprado, José Mª, Egea Mellado, Inmaculada, González Gallego, Mª Jesús, Juan Fita, Mercedes, Espada Saenz-Torre, Dolores, Rausell Felix, Jose Vicente, Marcos Tomás, Sandra, Ruiz Aja, Carmen, Delgado Pecellín, Mª Dolores, Bóveda Fontán
Publikováno v:
REVISTA ESPANOLA DE SALUD PUBLICA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ab8eb8e6609c1db28135085160853f2e
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14062
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14062
Autor:
Miguel L, Fernández Ruano, Beatriz, Besga García, Almudena, Montero Plata, Elena, Dulín Íñiguez
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica. 92
The increase in C5-carnitin (C5) quantified by tandem mass spectrometry allows for early detection of isovaleric acidemia (IVA) in newborns. The administration of pro- drugs like cefditoren pivoxil (CFP) composed by pivalic acid esters also causes in
Publikováno v:
Medicina Clínica. 129:414-417
Fundamento y objetivo: El aumento de ferritina serica asociado a cataratas, sin otros datos de sobrecarga de hierro, se conoce desde 1995 como sindrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas (SHHC). Se han descrito mas de 100 familias en todo e
Publikováno v:
Medicina Clínica. 125:493-495
Fundamento y objetivo La fibrosis quistica (FQ) y las formas no clasicas de hiperplasia suprarrenal congenital por deficiencia de 21-hidroxilasa (NC21OHD) son enfermedades autosomicas recesivas frecuentes. En su estudio se utilizan las frecuencias de
Publikováno v:
Medicina clinica. 129(11)
The cataract-associated increase in serum ferritin without any other data of iron overload is known since 1995 as hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS). More than 100 families have been described all around the world with this syndrome and more