Zobrazeno 1 - 1
of 1
pro vyhledávání: '"Miguel Angel Martín Casanueva"'
Autor:
Vanesa Castañón Bernardo, Sara Jiménez García, Rosa Pello Gutiérrez, Miguel Angel Martín Casanueva, Joaquín Arenas Barbero, Eva Márquez Liétor
Publikováno v:
Revista del Laboratorio Clínico. 1:54-58
Resumen Introduccion El deficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) se debe a mutaciones en el gen CPT2 y se asocia con 3 fenotipos. La forma adulta o muscular con crisis de mialgia y mioglobinuria es la mas frecuente. Los fenotipos infanti