Zobrazeno 1 - 10
of 597
pro vyhledávání: '"Mid-frequency hearing loss"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Keiko Wakui, Tomoki Kosho, Akiko Ozaki, Yumiko Kobayashi, Hirooki Matsui, Hideaki Moteki, Shin-ichiro Kitajiri, Remi Motegi, Kenjiro Sugiyama, Shin-ya Nishio, Satoko Abe, Masato Teraoka, Shin-ichi Usami, Tomomi Yamaguchi, Tomohiro Kitano
Publikováno v:
Genes
Volume 10
Issue 9
Genes, Vol 10, Iss 9, p 715 (2019)
Volume 10
Issue 9
Genes, Vol 10, Iss 9, p 715 (2019)
The OTOA gene (Locus: DFNB22) is reported to be one of the causative genes for non-syndromic autosomal recessive hearing loss. The copy number variations (CNVs) identified in this gene are also known to cause hearing loss, but have not been identifie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c49f02b054b8589915af9bfd554ffcb0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zhaoxin Ma, Nan Jiang, Jing Ma, Jiongjiong Hu, Fei Liu, Duan Ma, Wenjun Xia, Shaoyang Sun, Jin Zhang, Xu Wang
Publikováno v:
Human molecular genetics. 26(16)
Clinical, genetic, and functional investigations were performed to identify the causative mutation in a distinctive Chinese family with postlingual non-syndromic mid-frequency sensorineural hearing loss. Whole-exome sequencing revealed SLC44A4, which
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9e7171ab6fa324aec22202cd6149014d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28013291
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28013291
Autor:
Satoshi Iwasaki, Shin-ichi Usami, Yutaka Takumi, Shigenari Hashimoto, Satoshi Fukuda, Norihito Takeichi, Hideaki Moteki, Shin-ya Nishio
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 57:587-592
信州大学博士（医学）・学位論文・平成24年7月3日授与（乙第1146号）・茂木英明
TECTA gene encodes alpha-tectorin, the major component of noncollagenous glycoprotein of the tectorial membrane, and has a role in intrac
TECTA gene encodes alpha-tectorin, the major component of noncollagenous glycoprotein of the tectorial membrane, and has a role in intrac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b5a391bed7243242c59276c8e67353e5
https://doi.org/10.1038/jhg.2012.73
https://doi.org/10.1038/jhg.2012.73
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vlaykov, At.1 at.vlaykov@gmail.com, Stoyanov, V.1
Publikováno v:
Trakia Journal of Sciences. 2020 Supplement, Vol. 18, p89-92. 4p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kunihiro Fukushima, Yukihide Maeda
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 57:619-620
A commentary on ‘ TECTA mutations in Japanese with mid-frequency hearing loss affected by Zona Pellucida domain protein secretion’
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aadfc06a189df9f60d220498b24c6b23
https://doi.org/10.1038/jhg.2012.89
https://doi.org/10.1038/jhg.2012.89