Zobrazeno 1 - 10
of 223
pro vyhledávání: '"Micro syndrome"'
Autor:
Pankaj S. Ghate, Janay M. Vacharasin, Joseph A. Ward, Duncan Nowling, Valerie Kay, Mara H. Cowen, Mary-Kate Lawlor, Mikayla McCord, Hailey Xu, Esteban Carmona, Seon-Hye Cheon, Evelyn Chukwurah, Mike Walla, Sofia B. Lizarraga
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 184, Iss , Pp 106215- (2023)
RAB3GAP1 is GTPase activating protein localized to the ER and Golgi compartments. In humans, mutations in RAB3GAP1 are the most common cause of Warburg Micro syndrome, a neurodevelopmental disorder associated with intellectual disability, microcephal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e2e5d0907f14014921f830430d87eb3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
T. Mhlanga‐Mutangadura, G.S. Johnson, A. Ashwini, G.D. Shelton, Sara A. Jablonski Wennogle, G.C. Johnson, K. Kuroki, D.P. O'Brien
Publikováno v:
Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol 30, Iss 3, Pp 813-818 (2016)
Background A variety of presumed hereditary, neurologic diseases have been reported in young Rottweilers. Overlapping ages of onset and clinical signs have made antemortem diagnosis difficult. One of these diseases, neuronal vacuolation and spinocere
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/47b10adad4b6456fa9e9dd12d0074ee9
Autor:
Tendai Mhlanga-Mutangadura, Gary S. Johnson, Robert D. Schnabel, Jeremy F. Taylor, Gayle C. Johnson, Martin L. Katz, G. Diane Shelton, Teresa E. Lever, Elizabeth Giuliano, Nicolas Granger, Jeremy Shomper, Dennis P. O'Brien
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 86, Iss , Pp 75-85 (2016)
An autosomal recessive disease of Black Russian Terriers was previously described as a juvenile-onset, laryngeal paralysis and polyneuropathy similar to Charcot Marie Tooth disease in humans. We found that in addition to an axonal neuropathy, affecte
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8b873ac3eb8d4cee993426dcab25ef8e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mark T. Handley, André Mégarbané, Alison M. Meynert, Stephen Brown, Elisabeth Freyer, Martin S. Taylor, Ian J. Jackson, Irene A. Aligianis
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 2, Iss 4, Pp 319-325 (2014)
Abstract Autosomal recessive cutis laxa type 3A is caused by mutations in ALDH18A1, a gene encoding the mitochondrial enzyme ∆1‐pyrroline‐5‐carboxylate synthase (P5CS). It is a rare disorder with only six pathogenic mutations and 10 affected
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ebe39d83cd9e4ac9b1cc74a82d2be71d
Autor:
Sarah M. Carpanini, Lisa McKie, Derek Thomson, Ann K. Wright, Sarah L. Gordon, Sarah L. Roche, Mark T. Handley, Harris Morrison, David Brownstein, Thomas M. Wishart, Michael A. Cousin, Thomas H. Gillingwater, Irene A. Aligianis, Ian J. Jackson
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 7, Iss 6, Pp 711-722 (2014)
Mutations in RAB18 have been shown to cause the heterogeneous autosomal recessive disorder Warburg Micro syndrome (WARBM). Individuals with WARBM present with a range of clinical symptoms, including ocular and neurological abnormalities. However, the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ee88395268c4182a3fb4231866f3820
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.