Zobrazeno 1 - 10
of 1 136
pro vyhledávání: '"Micro syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pankaj S. Ghate, Janay M. Vacharasin, Joseph A. Ward, Duncan Nowling, Valerie Kay, Mara H. Cowen, Mary-Kate Lawlor, Mikayla McCord, Hailey Xu, Esteban Carmona, Seon-Hye Cheon, Evelyn Chukwurah, Mike Walla, Sofia B. Lizarraga
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 184, Iss , Pp 106215- (2023)
RAB3GAP1 is GTPase activating protein localized to the ER and Golgi compartments. In humans, mutations in RAB3GAP1 are the most common cause of Warburg Micro syndrome, a neurodevelopmental disorder associated with intellectual disability, microcephal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e2e5d0907f14014921f830430d87eb3
Autor:
Ghate, Pankaj S., Vacharasin, Janay M., Ward, Joseph A., Nowling, Duncan, Kay, Valerie, Cowen, Mara H., Lawlor, Mary-Kate, McCord, Mikayla, Xu, Hailey, Carmona, Esteban, Cheon, Seon-Hye, Chukwurah, Evelyn, Walla, Mike, Lizarraga, Sofia B.
Publikováno v:
In Neurobiology of Disease August 2023 184
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tenawi, Soubhi1 (AUTHOR), Khudari, Rawan Al1 (AUTHOR) alkhudarirawan@gmail.com, Alasmar, Diana2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Oxford Medical Case Reports. Apr/May2020, Vol. 20 Issue 4/5, p1-3. 3p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gumus, Evren1 evreng@harran.edu.tr
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Jun2018, Vol. 39 Issue 3, p391-395. 5p.