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La amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación para el diagnóstico rápido de aneuploidías. Revisión sistemática
Autor: Michel Soriano Torres, Alejandro Esperón Álvarez, Anduriña Barrios Martínez, Luis A Méndez Rosado
Publikováno v: Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias. 2:165
Propósito de la revisión: En Cuba se dispone actualmente de una alternativa en aquellos casos donde la realización del cariotipo no es posible o resulta no concluyente, en tales casos se descartan las principales aneuploidías empleando la hibrida
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2de7804aa9279fd0accb033389ed6d96
https://doi.org/10.56294/sctconf2023165
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3
Características del diagnóstico prenatal por hibridación fluorescente in situ en Cuba
Autor: Luis Alberto Méndez Rosado, Odalis Molina Gamboa, Arlay Castelvi Lopez, Michel Soriano Torres, Ursulina Suarez Mayedo, Minerva Garcia Rodríguez, Anduriña Barrios Martinez
Publikováno v: Revista Cubana de Pediatría, Vol 92, Iss 2 (2020)
RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal mediante la hibridación fluorescente in situ disminuye el tiempo de diagnóstico al no ser necesario el cultivo celular. Objetivo: Describir las características y experiencias del diagnóstico prenata
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::ed341fc3137af40a05e2a7af9f38972b
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312020000200003&tlng=es
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4
Akademický článek
Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3)
Autor: Norma Elena de León Ojeda, Michel Soriano-Torres, Mercedes J. Cabrera, Dunia Bárbara Benítez Ramos
Publikováno v: Case Reports in Genetics, Vol 2012 (2012)
We report on a newborn male patient with a terminal deletion in the long arm of the chromosome 4 with a congenital heart defect unreported before in association with this syndrome. The patient had multiple congenital anomalies including a pointed dup
Externí odkaz: https://doaj.org/article/7557b36ce41e4ca7b5356574332d9ba8
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Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3)
Autor: Michel Soriano-Torres, Mercedes J. Cabrera, Norma Elena de León Ojeda, Dunia Bárbara Benítez Ramos
Publikováno v: Case Reports in Genetics
Case Reports in Genetics, Vol 2012 (2012)
We report on a newborn male patient with a terminal deletion in the long arm of the chromosome 4 with a congenital heart defect unreported before in association with this syndrome. The patient had multiple congenital anomalies including a pointed dup
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1a606873f49a400ab165e1f2fefffcf0
http://europepmc.org/articles/PMC3540656
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