Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"Meur, Nl"'
Autor:
Loviglio, M. N, Leleu, M., Männik, K., Passeggeri, M., Giannuzzi, G., van der Werf, I., Waszak, S. M., Zazhytska, M., Roberts Caldeira, I., Gheldof, N., Migliavacca, E., Alfaiz, A. A., Hippolyte, L., Maillard, A. M., van Dijck, A., Kooy, R. F., Sanlaville, D., Rosenfeld, J. A., Shaffer, L. G., Andrieux, J., Marshall, C., Scherer, S. W., Shen, Y., Gusella, J. F., Thorsteinsdottir, U., Thorleifsson, G., Dermitzakis, E. T., Deplancke, B., Beckmann, J. S., Rougemont, J., Jacquemont, S., Reymond, A., Collaborators: Loviglio MN, Männik, K, van der Werf, I, Giannuzzi, G, Zazhytska, M, Gheldof, N, Migliavacca, E, Alfaiz, Aa, Roberts Caldeira, I, Hippolyte, L, Maillard, Am, Ferrarini, A, Butschi, Fn, Conrad, B, Addor, Mc, Belfiore, M, Roetzer, K, Dijck, Av, Blaumeiser, B, Kooy, F, Roelens, F, Dheedene, A, Chiaie, Bd, Menten, B, Oostra, A, Caberg, Jh, Carter, M, Kellam, B, Stavropoulos, Dj, Marshall, C, Scherer, Sw, Weksberg, R, Cytrynbaum, C, Bassett, A, Lowther, C, Gillis, J, Mackay, S, Bache, I, Ousager, Lb, Smerdel, Mp, Graakjaer, J, Kjaergaard, S, Metspalu, A, Mathieu, M, Bonneau, D, Guichet, A, Parent, P, Férec, C, Gerard, M, Plessis, G, Lespinasse, J, Masurel, A, Marle, N, Faivre, L, Callier, P, Layet, V, Meur, Nl, Le Goff, C, Duban Bedu, B, Sukno, S, Boute, O, Andrieux, J, Blanchet, P, Geneviève, D, Puechberty, J, Schneider, A, Leheup, B, Jonveaux, P, Mercier, S, David, A, Le Caignec, C, de Pontual, L, Pipiras, E, Jacquette, A, Keren, B, Gilbert Dussardier, B, Bilan, F, Goldenberg, A, Chambon, P, Toutain, A, Till, M, Sanlaville, D, Leube, B, Royer Pokora, B, Grabe, Hj, Schmidt, Co, Schurmann, C, Homuth, G, Thorleifsson, G, Thorsteinsdottir, U, Bernardini, L, Novelli, A, Micale, L, Merla, G, Zollino, M, Mari, Francesca, Rizzo, Cl, Renieri, Alessandra, Silengo, M, Vulto van Silfhout AT, Schouten, M, Pfundt, R, de Leeuw, N, Vansenne, F, Maas, Sm, Barge Schaapveld DQ, Knegt, Ac, Stadheim, B, Rodningen, O, Houge, G, Price, S, Hawkes, L, Campbell, C, Kini, U, Vogt, J, Walters, R, Blakemore, A, Gusella, Jf, Shen, Y, Scott, D, Bacino, Ca, Tsuchiya, K, Ladda, R, Sell, S, Asamoah, A, Hamati, Ai, Rosenfeld, Ja, Shaffer, Lg, Mitchell, E, Hodge, Jc, Beckmann, Js, Jacquemont, S, Reymond, A, Ewans, Lj, Mowat, D, Walker, J, Amor, Dj, Esch, Hv, Leroy, P, Bamforth, Js, Babu, D, Isidor, B, Didonato, N, Hackmann, K, Passeggeri, M, Haeringen, Av, Smith, R, Ellingwood, S, Farber, Dm, Puri, V, Zadeh, N, Weaver, Dd, Miller, M, Wilks, T, Jorgez, Cj, Lafayette, D
Publikováno v:
Molecular Psychiatry
Molecular Psychiatry, 22, 6, pp. 836-849
Molecular Psychiatry, Vol. 22, No 6 (2017) pp. 836-849
Molecular psychiatry
Molecular Psychiatry, vol. 22, no. 6, pp. 836-849
Molecular psychiatry, 22(6), 836-849. Nature Publishing Group
Molecular Psychiatry, 22, 836-849
Ousager, L B & 2p15 Consortium 2017, ' Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes ', Molecular Psychiatry, vol. 22, no. 6, pp. 836-849 . https://doi.org/10.1038/mp.2016.84
Molecular Psychiatry, 22, 6, pp. 836-849
Molecular Psychiatry, Vol. 22, No 6 (2017) pp. 836-849
Molecular psychiatry
Molecular Psychiatry, vol. 22, no. 6, pp. 836-849
Molecular psychiatry, 22(6), 836-849. Nature Publishing Group
Molecular Psychiatry, 22, 836-849
Ousager, L B & 2p15 Consortium 2017, ' Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes ', Molecular Psychiatry, vol. 22, no. 6, pp. 836-849 . https://doi.org/10.1038/mp.2016.84
Contains fulltext : 174530.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Copy number variants (CNVs) are major contributors to genomic imbalance disorders. Phenotyping of 137 unrelated deletion and reciprocal duplication carriers of the distal 16p11.2 2
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e98c19065714c6dc4dc463a87aed674
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27240531
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27240531
Autor:
Lefebvre M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Sanlaville D; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Marle N; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Gautier E; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Chehadeh SE; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Edery P; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Alex-Cordier MP; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Till M; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Lyonnet S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Cormier-Daire V; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Amiel J; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Philippe A; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Romana S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Malan V; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Afenjar A; Service de Génétique, Hôpital Pitié Salpêtrière, Paris, France., Marlin S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Chantot-Bastaraud S; APHP, Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Paris, France., Bitoun P; Service de Pédiatrie, Hôpital Jean Verdier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France., Heron B; Department of Neuropediatrics, Armand Trousseau Hospital, APHP, Paris, France., Piparas E; Cytogenetics Laboratory, Jean Verdier Hospital, Bondy, France., Morice-Picard F; Department of Clinical Genetics, Bordeaux Children's Hospital, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Moutton S; Department of Clinical Genetics, Bordeaux Children's Hospital, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Vigouroux-Castera A; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Lespinasse J; Cytogenetics Laboratory, Chambery Hospital, Chambery, France., Manouvrier-Hanu S; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Boute-Benejean O; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Petit F; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Meur NL; Cytogenetics Laboratory, Etablissement Français du Sang de Normandie, Rouen, France., Marti-Dramard M; Unité de Génétique Clinique, Hôpital Nord, CHU, Amiens, France., Guerrot AM; Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation, Centre D'éducation Fonctionnelle de l'enfant, CHU de Rouen, Rouen, France., Goldenberg A; Unité de Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France., Redon S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Brest, France., Ferrec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Brest, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, Hôpital Sud, Rennes, France., Caignec CL; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France., Gilbert-Dussardier B; Department of Genetics, University Hospital La Miletrie, Poitiers, France., Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Arpin S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Mortemousque I; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Martin D; Service de Génétique Médicale, Hôpital du Mans, Le Mans, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Busa T; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Missirian C; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Giuliano F; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, Nice, France., Benailly HK; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, Nice, France., Kien PK; Service de Génétique Médicale, Hôpital Caremeau, CHU de Nimes, Nimes, France., Leheup B; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Benneteau C; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Lambert L; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Caumes R; APHP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France., Kuentz P; Service de génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France., François I; Médecine Légale, CHU, Dijon, France., Heron D; Service de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpétrière, Paris, France., Keren B; Service de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpétrière, Paris, France., Cretin E; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Espace Régional Éthique Bourgogne-Franche Comté, CHU, Besançon, France., Callier P; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Julia S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2016 May; Vol. 89 (5), pp. 630-5. Date of Electronic Publication: 2016 Jan 04.
Autor:
Lamirault G; Inserm, U915, Nantes, France., Meur NL, Roussel JC, Cunff MF, Baron D, Bihouée A, Guisle I, Raharijaona M, Ramstein G, Teusan R, Chevalier C, Gueffet JP, Trochu JN, Léger JJ, Houlgatte R, Steenman M
Publikováno v:
Journal of cellular and molecular medicine [J Cell Mol Med] 2010 Jun; Vol. 14 (6B), pp. 1443-52. Date of Electronic Publication: 2009 Sep 30.