Zobrazeno 1 - 10
of 717
pro vyhledávání: '"Methylmalonic acidemia and homocystinuria"'
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 13, Pp e33457- (2024)
Background: Dual occurrence of distinct genetic diseases is exceptionally rare, complicating both diagnosis and management when the conditions share overlapping symptoms. Case presentation: We describe a preschooler girl diagnosed with Down syndrome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2ac63f9ef984c0182046c64cd87839e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hwang, Narae1 (AUTHOR), Jang, Ja‐Hyun1 (AUTHOR), Cho, Eun‐Hae2 (AUTHOR), Choi, Rihwa1,3 (AUTHOR), Choi, Suk‐Joo4 (AUTHOR), Park, Hyung‐Doo1 (AUTHOR) nayadoo@hanmail.net
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Nov2021, Vol. 9 Issue 11, p1-6. 6p.
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 10/1/2021, Vol. 22, p1-6. 6p.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria is a rare inherited disorder of intracellular cobalamin metabolism caused by biallelic variants in one of the following genes: MMACHC (cblC), MMADHC (cblD), LMBRD1 (cblF), ABCD4 (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b07b422cf45743238f53c5b6c376b936
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background Methylmalonic acidemia with homocystinuria is caused by a rare inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism. There are four complementation classes of cobalamin defects cblC, cblD, cblF, and cblJ that are responsible for com
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/439b09fde72b41a08174148dc62af136
Autor:
Ting Chen, Lili Liang, Huiwen Zhang, Jun Ye, Wenjuan Qiu, Bing Xiao, Hong Zhu, Lei Wang, Feng Xu, Zhuwen Gong, Xuefan Gu, Lianshu Han
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cobalamin C type (cblC defect) is the most common inborn error of cobalamin metabolism, and different approaches have been applied to its prenatal diagnosis. To evaluate the reli
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d6b22528f80462f840336f59eea2700
Autor:
Vasiliki Karava, Antonia Kondou, John Dotis, Georgia Sotiriou, Spyridon Gerou, Helen Michelakakis, Euthymia Vargiami, Marina Economou, Dimitrios Zafeiriou, Nikoleta Printza
Publikováno v:
Children, Vol 8, Iss 2, p 112 (2021)
Methylmalonic acidemia and homocystinuria cobalamin C (cblC) type is the most common inborn error of the intracellular cobalamin metabolism, associated with multisystem involvement and high mortality rates, especially in the early-onset form of the d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9143bdbdfe004d12a7863baf602d7f84
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.