Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"Methylmalonic acidemia (MMA)"'
Autor:
Zhe Yin, Chuan Zhang, Rui Dong, Xinyuan Zhang, Yingnan Song, Shengju Hao, Zhongtao Gai, Bingbo Zhou, Ling Hui, Shifan Wang, Huiqin Xue, Zongfu Cao, Yi Liu, Xu Ma
Publikováno v:
European Journal of Medical Research, Vol 29, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Methylmalonic acidemia (MMA) is one of the most common hereditary organic acid metabolism disorders that endangers the lives and health of infants and children. Early detection and intervention before the appearance of a newborn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cec8231e7f7046a1941835158df57573
Autor:
Riho Saito, MD, Yuka Murofushi, MD, Sho Kimura, MD, Kumi Yasukawa, MD, PhD, Kei Murayama, MD, PhD, Jun-ichi Takanashi, MD, PhD
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 18, Iss 3, Pp 1010-1014 (2023)
Methylmalonic acidemia (MMA) is a disorder of methylmalonic acid metabolism caused by impaired methylmalonyl CoA mutase. Neuroimaging shows symmetric hypodensity on CT, and T2 prolongation on MRI in the globus pallidus; however, there have been only
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cb1548610d441769b98f9e2c79c7fde
Proteinuria as a presenting sign of combined methylmalonic acidemia and homocysteinemia: case report
Autor:
Ru-Yue Chen, Xiao-Zhong Li, Qiang Lin, Yun Zhu, Yun-Yan Shen, Qin-Ying Xu, Xue-Ming Zhu, Lin-Qi Chen, Hai-Ying Wu, Xu-Qin Chen
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Background Disorders of the metabolism and absorption of vitamin B12 can lead to decrease in activity of methionine synthetase and methylmalonate coenzyme A mutase (MMUT), which results in increased levels of methylmalonic acid and homocyste
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bb6214fc32dc4f42ae156ece02af4309
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Nutrients
Nutrients, Vol 12, Iss 2, p 473 (2020)
Volume 12
Issue 2
Nutrients, Vol 12, Iss 2, p 473 (2020)
Volume 12
Issue 2
Background: Methylmalonic acidemia (MMA) is an autosomal recessive disorder treated with precursor-free medical food while limiting natural protein. This retrospective chart review was to determine if there was a relationship between medical food, va
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1785cd468c36f127a74a4ea9c8b8721e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32069872
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32069872
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jacques Elion, Cécile Acquaviva, Jean-François Benoist, Isabelle Callebaut, Thu Koskas, Sabrina Pereira, Dominique Porquet
Publikováno v:
Human Mutation
Human Mutation, 2005, 25, pp.167-176. ⟨10.1002/humu.20128⟩
Human Mutation, Wiley, 2005, 25, pp.167-176. ⟨10.1002/humu.20128⟩
Human Mutation, 2005, 25, pp.167-176. ⟨10.1002/humu.20128⟩
Human Mutation, Wiley, 2005, 25, pp.167-176. ⟨10.1002/humu.20128⟩
Methylmalonyl-CoA mutase (MCM) apoenzyme deficiency is a rare metabolic disease that may result in distinct biochemical phenotypes of methylmalonic acidemia (MMA), namely mut(o) and mut-. We analyzed a cohort of 40 MCM-deficient patients with MMA aff
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dd73ac878263e145a2c374af71df24e4
https://doi.org/10.1002/humu.20128
https://doi.org/10.1002/humu.20128