Zobrazeno 1 - 10 of 387 pro vyhledávání: '"Merke, D. P."'
1
Akademický článek
Congenital adrenal hyperplasia due to two rare CYP21A2 variant alleles, including a novel attenuated CYP21A1P/CYP21A2 chimera.
Autor: Lao, Qizong1 (AUTHOR), Burkardt, Deepika D.1 (AUTHOR), Kollender, Sarah1 (AUTHOR), Faucz, Fabio R.2 (AUTHOR), Merke, Deborah P.1,2 (AUTHOR) dmerke@nih.gov
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2023, Vol. 11 Issue 7, p1-7. 7p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Long‐Read Sequencing Identifying the Genetic Complexity of Congenital Adrenal Hyperplasia in the Pedigree.
Autor: Chen, Ximin1 (AUTHOR), Zhao, Jing2 (AUTHOR), Li, Danhua3 (AUTHOR), Xi, Na1 (AUTHOR), Yi, Danying1 (AUTHOR), Yan, Mengjia1 (AUTHOR), Yin, Yan1 (AUTHOR), Wang, Xueyan1 (AUTHOR) wanxueyang@163.com
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Nov2024, Vol. 12 Issue 11, p1-7. 7p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
A TNXB splice donor site variant as a cause of hypermobility type Ehlers–Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia.
Autor: Lao, Qizong1 (AUTHOR), Mallappa, Ashwini1 (AUTHOR), Rueda Faucz, Fabio2 (AUTHOR), Joyal, Elizabeth1 (AUTHOR), Veeraraghavan, Padmasree1 (AUTHOR), Chen, Wuyan3 (AUTHOR), Merke, Deborah P.1,2 (AUTHOR) dmerke@nih.gov
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Feb2021, Vol. 9 Issue 2, p1-9. 9p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje