Prenatal diagnosis of SLC25A24 Fontaine progeroid syndrome: description of the fetal phenotype, genotype and detection of parental mosaicism.

Autor: Pannier E; Département d'Obstétrique et Médecine Fœtale, Maternité Port-Royal, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, FHU PREMA, Paris, France., Sekri A; Centre de Pathologie et Neuropathologie Est, Groupement Hospitalier Est, Bron, France., Roux N; Département de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Vasiljevic A; Centre de Pathologie et Neuropathologie Est, Groupement Hospitalier Est, Bron, France., El Khattabi L; Médecine Génomique, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Paris, France., Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, U1315 UMR5261, Université Claude Bernard Lyon1, INSERM, CNRS, Institute NeuroMyoGène, Bron, France., Grotto S; Génétique Clinique, Maternité Port-Royal, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Menzella D; Département d'Obstétrique, Institut Mutualiste Montsouris, Paris, France., Grangé G; Département d'Obstétrique et Médecine Fœtale, Maternité Port-Royal, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, FHU PREMA, Paris, France., Thébault F; Département d'Obstétrique et Médecine Fœtale, Maternité Port-Royal, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, FHU PREMA, Paris, France., Massardier J; Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Gynécologie Obstétrique et Médecine Fœtale, Bron, France., Fourrage C; Plateforme Bioinformatique Imagine, Hôpital Necker, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Lohmann L; Département de Cytogénétique, Laboratoire CERBA, Saint-Ouen-l'Aumône, France., Tsatsaris V; Département d'Obstétrique et Médecine Fœtale, Maternité Port-Royal, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, FHU PREMA, Paris, France., Putoux A; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Université Claude Bernard Lyon1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon U1028 UMR592, GENDEV, Bron, France., Boutaud L; Département de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Attié-Bitach T; Département de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.

Publikováno v: Birth defects research [Birth Defects Res] 2024 Jul; Vol. 116 (7), pp. e2380.

EP23.06: Prenatal diagnosis of Fontaine progeroid syndrome with a de novo mutation in SLC25A24.

Autor: Pannier, E., Roux, N., Boutaud, L., Grotto, S., Molac, C., El Khattabi, L., Ichkou, A., Fourrage, C., Razavi, F., Menzella, D., Grangé, G., Thébault, F., Bernabé‐Dupont, C., Lohmann, L., Goffinet, F., Tsatsaris, V., Attie‐Bitach, T.

Publikováno v: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; Sep2022 Supplement S1, Vol. 60, p186-186, 1p

Retrospective analysis of apical prolapse correction by unilateral pectineal suspension: perioperative and short-term results.

Autor: Bolovis, Dimitrios Ilias, Schreibmayer, Michael, Hitzl, Wolfgang, Brucker, Cosima Veronika Maria

Publikováno v: International Urogynecology Journal; Aug2023, Vol. 34 Issue 8, p1877-1884, 8p

Author index.

Publikováno v: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; Sep2022 Supplement S1, Vol. 60, p317-337, 21p

Natural product analogues: towards a blueprint for analogue-focused synthesis.

Autor: Bebbington, Magnus W. P.

Publikováno v: Chemical Society Reviews; 8/21/2017, Vol. 46 Issue 16, p5059-5109, 51p