Zobrazeno 1 - 10
of 105
pro vyhledávání: '"Mena Rocío"'
Autor:
Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Phelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for a structural protein that p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57
Autor:
García-Solís, Blanca, Van Den Rym, Ana, Martinez-Martínez, Laura, Franco, Teresa, Pérez-Caraballo, Jareb J., Markle, Janet, Cubillos-Zapata, Carolina, Marín, Ana V., Recio, María J., Regueiro, José R., Navarro-Zapata, Alfonso, Mestre-Durán, Carmen, Ferreras, Cristina, Martín Cotázar, Carla, Mena, Roció, de la Calle-Fabregat, Carlos, López-Lera, Alberto, Fernández Arquero, Miguel, Pérez-Martínez, Antonio, López-Collazo, Eduardo, Sánchez-Ramón, Silvia, Casanova, Jean-Laurent, Martínez-Barricarte, Rubén, de la Calle-Martín, Oscar, Pérez de Diego, Rebeca
Publikováno v:
In The Journal of Allergy and Clinical Immunology October 2023 152(4):997-1009
Autor:
Santos-Simarro, Fernando, Pacio, Marta, Cueto-González, Anna María, Mansilla, Elena, Valenzuela-Palafoll, María Irene, López-Grondona, Fermina, Lledín, María Dolores, Schuffelmann, Cristina, del Pozo, Ángela, Solis, Mario, Vallcorba, Patricia, Lapunzina, Pablo, Menéndez Suso, Juan José, Siccha, Sofia M., Montejo, Juan Manuel, Mena, Rocío, Jiménez-Rodríguez, Carmen, García-Miñaúr, Sixto, Palomares-Bralo, María
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics November 2021 64(11)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Peces, Ramón1 (AUTHOR) ramon.peces@salud.madrid.org, Mena, Rocío2 (AUTHOR), Peces, Carlos3 (AUTHOR), Barruz, Pilar2 (AUTHOR), Trujillo, Hernando4 (AUTHOR), Carreño, Agustín5 (AUTHOR), Espinosa, Laura6 (AUTHOR), Selgas, Rafael1 (AUTHOR), Lapunzina, Pablo2,7 (AUTHOR), Nevado, Julián2,7 (AUTHOR)
Publikováno v:
Clinical Kidney Journal. Aug2021, Vol. 14 Issue 8, p1990-1993. 4p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Peces, Ramón1 (AUTHOR) ramon.peces@salud.madrid.org, Mena, Rocío2,3 (AUTHOR), Martín, Yolanda4 (AUTHOR), Hernández, Concepción4 (AUTHOR), Peces, Carlos5 (AUTHOR), Tellería, Dolores4 (AUTHOR), Cuesta, Emilio6 (AUTHOR), Selgas, Rafael1 (AUTHOR), Lapunzina, Pablo2,3 (AUTHOR), Nevado, Julián2,3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Aug2020, Vol. 8 Issue 8, p1-13. 13p.