Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"Medical exome sequencing"'
Autor:
Amy Wing-Sze Leung, Henry Chi-Ming Leung, Chak-Lim Wong, Zhen-Xian Zheng, Wui-Wang Lui, Ho-Ming Luk, Ivan Fai-Man Lo, Ruibang Luo, Tak-Wah Lam
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
Abstract Background The application of long-read sequencing using the Oxford Nanopore Technologies (ONT) MinION sequencer is getting more diverse in the medical field. Having a high sequencing error of ONT and limited throughput from a single MinION
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43de88db4f6541e885194ec45139b230
Autor:
Shuiyan Wu, Weixi Li, Zhenjiang Bai, Saihu Huang, Daoping Yang, Hongmei Chen, Ying Li, Ying Liu, Haitao Lv
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Background Combined oxidative phosphorylation deficiency 26 (COXPD26) is an autosomal recessive disorder characterized by early onset, developmental delay, gastrointestinal dysfunction, shortness of breath, exercise intolerance, hypotonia an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e4992854024f4059ba7d11fc1c861274
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2020)
Abstract Background Intellectual disability (ID) is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with a complex genetic underpinning in its etiology. Chromosome microarray (CMA) is recommended as the first-tier diagnostic test for ID due to high detec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f59bacc774884209b5b91ae340549f02
Publikováno v:
World Journal of Clinical Cases
BACKGROUND The DYNC1H1 gene encodes a part of the dynamic protein, and the protein mutations may further affect the growth and development of neurons, resulting in degeneration of anterior horn cells of the spinal cord, and a variety of clinical phen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::98fe8a2054138a486e0b1b36fed36215
http://europepmc.org/articles/PMC8567516
http://europepmc.org/articles/PMC8567516
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2020)
BMC Medical Genomics
BMC Medical Genomics
Background Intellectual disability (ID) is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with a complex genetic underpinning in its etiology. Chromosome microarray (CMA) is recommended as the first-tier diagnostic test for ID due to high detection rate
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bb21286606a1a241bb9e109df65e7563
https://doi.org/10.1186/s12920-020-0726-x
https://doi.org/10.1186/s12920-020-0726-x
Autor:
Jieliang Tan, Yangran Chen, Wei Ma, Liangping Luo, Victor W Zhang, Jing Wang, Qinlong Zeng, Qing Li, Hongqing Jiang, Runze Jiang, Hui Tang, Jia Tang
Publikováno v:
Journal of Clinical Laboratory Analysis
Background Centronuclear myopathy (CNM), a subtype of congenital myopathy (CM), is a group of clinical and genetically heterogeneous muscle disorders. Centronuclear myopathy is a kind of disease difficult to diagnose due to its genetic diversity. Sin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1baaad6d714419fb4f16ca39c616b3ae
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31625632
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31625632
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.