Zobrazeno 1 - 10
of 19
pro vyhledávání: '"Meavilla Olivas S"'
Aim: To explore the clinical presentation, course, treatment and impact of early treatment in patients with remethylation disorders from the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD) international web-based reg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d3eac380200a0058991330b985248b38
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087258
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087258
Autor:
Pena-Quintana, L., Scherer, G., Curbelo-Estevez, M. L., Jimenez-Acosta, F., Hartmann, B., La Roche, F., Meavilla-Olivas, S., Perez-Cerda, C., Garcia-Segarra, N., Giguere, Y., Huppke, P., Mitchell, G. A., Monch, E., Trump, D., Vianey-Saban, Christine, Trimble, E. R., Vitoria-Minana, I., Reyes-Suarez, D., Ramirez-Lorenzo, T., Tugores, A.
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2017, 92 (3), pp.306--317. ⟨10.1111/cge.13003⟩
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2017, 92 (3), pp.306--317. ⟨10.1111/cge.13003⟩
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
BACKGROUND: Tyrosinemia type II, also known as Richner-Hanhart Syndrome, is an extremely rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the gene encoding hepatic cytosolic tyrosine aminotransferase, leading to the accumulation of tyrosine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::96835797f43e436dca26a4dc5c583039
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4402
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4402
Autor:
Gonzalez-Jimenez D, Munoz-Codoceo R, Garriga-Garcia M, Molina-Arias M, Alvarez-Beltran M, Garcia-Romero R, Martinez-Costa C, Meavilla-Olivas S, Pena-Quintana L, Gallego-Gutierrez S, Marugan-de-Miguelsanz J, Suarez-Cortina L, Castejon-Ponce E, Leis-Trabazo R, Martin-Cruz F, Diaz-Martin J, Bousono-Garcia C
Publikováno v:
Nutricion Hospitalaria
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
instname
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
instname
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::224ae651f0c7441609f83eb804b8ea52
https://www.fundanet.incliva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2877
https://www.fundanet.incliva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2877
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Germán-Díaz, M., Alcolea Sánchez, A., Cabello Ruiz, V., De los Santos de Pelegrin, M., Núñez Ramos, R., Blasco Alonso, J., Murray Hurtado, M., Salazar Quero, J. C., García Romero, R., Galera Martínez, R., González Sacristán, R., Redecillas Ferreiro, S., Meavilla Olivas, S., Mínguez Rodríguez, B., Castejón Ponce, E., Moreno Villares, J. M., Prieto Bozano, G., Ramos Boluda, E.
Publikováno v:
Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition; 2022 Supplement, Vol. 74, p1148-1149, 2p
Autor:
García Tirado, D., Molera Busoms, C., Álvarez Beltrán, M., Vaquero Raya, E. C., Mercadall-Hally, M., Meavilla Olivas, S., Martinez Osorio, J., Segarra Cantón, O., Martín de Carpi, F. J.
Publikováno v:
Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition; 2022 Supplement, Vol. 74, p337-337, 1p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marín Soria, J. L., López Galera, R. M., Argudo Ramírez, A., González Aledo, J. M., Pajares García, S., Navarro Sastre, A., Hernandez Pérez, J. M., Ribes Rubio, A., Gort Mas, L., García Villoria, J., Gartner Tizano, S., Rovira Amigo, S., Asensio La Cruz, O., García González, M., Cols Roig, M., Costa Colomer, J., Bádenas Orquin, C., Yeste Fernández, D., Campos Martorell, A., Clemente León, M., Mogas Viñals, E., Ferrer Costa, R., Giralt Arnaiz, M., Campistol Plana, J., García Cazorla, Á, Beneitez Pastor, D., Ortuño Cabrero, A., Blanco Álvarez, A., Tazón Vega, B., Roué, G., Velasco Puyo, P., Murciano Carrillo, T., Murillo Sanjuan, L., Díaz Heredia Rubio, C., Mañú Pereira, M. D. M., Vives Corrons, J. L., Arranz Amo, J. A., Carnicer Cáceres, C., Del Toro Riera, M., Ormazábal Herrero, A., Artuch Iriberri, R., García-Volpe, C., Los Santos, M. M., Sierra March, C., Ruiz Hernández, C. J., Meavilla Olivas, S. M., Martín Nalda, A., Rivière, J. G., Parra Martínez, A., Soler Palacín, P., Mónica Martínez Gallo, Colobran, R., Casals Senent, T., Armelles Sebastia, M., Vidal Benede, M. J., Jané Checa, M., Fernández Bordón, R. M., Asso Ministral, L., Prats Viedma, B., Cabezas Peña, C.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::739aa88292f04f5879c54a74529495ee
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85098532784&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85098532784&partnerID=MN8TOARS
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Peña-Quintana L; Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.; CIBER OBN, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Scherer G; Institute of Human Genetics, University of Freiburg, Freiburg, Germany., Curbelo-Estévez ML; Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Jiménez-Acosta F; Mediteknia Dermatology and Hair Transplant Clinic, Medical Pathology Group, University of Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Hartmann B; Institute of Human Genetics, University of Freiburg, Freiburg, Germany., La Roche F; Department of Endocrinology and Nutrition, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Meavilla-Olivas S; Section of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Metabolopathies Unit Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Pérez-Cerdá C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., García-Segarra N; Center for Molecular Diseases, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lausanne, Switzerland., Giguère Y; Programme québécois de dépistage néonatal sanguin, CHU de Québec, and Department of Molecular Biology, Medical Biochemistry and Pathology, Faculty of Medicine, Université Laval, Quebec, Canada., Huppke P; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Neurology, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany., Mitchell GA; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine and Université de Montréal, Montréal, Canada., Mönch E; Charité University Medical Center, Campus Virchow-Klinikum, Berlin, Germany., Trump D; Department of Medical Genetics, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK., Vianey-Saban C; Centre de Biologie Est, CHU Lyon, Bron, France., Trimble ER; Department of Clinical Biochemistry, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK., Vitoria-Miñana I; Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital La Fe, Valencia, Spain., Reyes-Suárez D; Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Ramírez-Lorenzo T; Research Unit, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Tugores A; Research Unit, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2017 Sep; Vol. 92 (3), pp. 306-317. Date of Electronic Publication: 2017 May 18.