Zobrazeno 1 - 10
of 161
pro vyhledávání: '"McMahon, Jacinta M"'
Autor:
Schoeler, Natasha E., Leu, Costin, White, Jon, Plagnol, Vincent, Ellard, Sian, Matarin, Mar, Yellen, Gary, Thiele, Elizabeth A., Mackay, Mark, McMahon, Jacinta M., Scheffer, Ingrid E., Sander, Josemir W., Cross, J. Helen, Sisodiya, Sanjay M.
Publikováno v:
In Epilepsy Research December 2015 118:22-28
Autor:
Chabrol, Elodie, Gourfinkel-An, Isabelle, Scheffer, Ingrid E., Picard, Fabienne, Couarch, Philippe, Berkovic, Samuel F., McMahon, Jacinta M., Bajaj, Nandita, Mota-Vieira, Luisa, Mota, Rui, Trouillard, Oriane, Depienne, Christel, Baulac, Michel, LeGuern, Eric, Baulac, Stéphanie
Publikováno v:
In Epilepsy Research 2007 76(1):41-48
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Berkovic, Samuel F, Harkin, Louise, McMahon, Jacinta M, Pelekanos, James T, Zuberi, Sameer M, Wirrell, Elaine C, Gill, Deepak S, Iona, Xenia, Mulley, John C, Scheffer, Ingrid E
Publikováno v:
In Lancet Neurology 2006 5(6):488-492
Autor:
Larsen, Jan, Carvill, Gemma L., Gardella, Elena, Kluger, Gerhard, Schmiedel, Gudrun, Barisic, Nina, Depienne, Christel, Brilstra, Eva, Mang, Yuan, Nielsen, Jens Erik Klint, Kirkpatrick, Martin, Goudie, David, Goldman, Rebecca, Jähn, Johanna A., Jepsen, Birgit, Gill, Deepak, Döcker, Miriam, Biskup, Saskia, Mcmahon, Jacinta M., Koeleman, Bobby, Harris, Mandy, Braun, Kees, De Kovel, Carolien G. F., Marini, Carla, Specchio, Nicola, Djémié, Tania, Weckhuysen, Sarah, Tommerup, Niels, Troncoso, Monica, Troncoso, Ledia, Bevot, Andrea, Wolff, Markus, Hjalgrim, Helle, Guerrini, Renzo, Zara, Federico, Scheffer, Ingrid E., Mefford, Heather C., Møller, Rikke S.
Publikováno v:
Neurology
Larsen, J, Carvill, G L, Gardella, E, Kluger, G, Schmiedel, G, Barisic, N, Depienne, C, Brilstra, E, Mang, Y, Nielsen, J E K, Kirkpatrick, M, Goudie, D, Goldman, R, Jähn, J A, Jepsen, B, Gill, D, Döcker, M, Biskup, S, McMahon, J M, Koeleman, B, Harris, M, Braun, K, de Kovel, C G F, Marini, C, Specchio, N, Djémié, T, Weckhuysen, S, Tommerup, N, Troncoso, M, Troncoso, L, Bevot, A, Wolff, M, Hjalgrim, H, Guerrini, R, Scheffer, I E, Mefford, H C, Møller, R S & EuroEPINOMICS RES Consortium 2015, ' The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy ', Neurology, vol. 84, no. 5, pp. 480-489 . https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001211
Larsen, J, Carvill, G L, Gardella, E, Kluger, G, Schmiedel, G, Barisic, N, Depienne, C, Brilstra, E, Mang, Y, Nielsen, J E K, Kirkpatrick, M, Goudie, D, Goldman, R, Jähn, J A, Jepsen, B, Gill, D, Döcker, M, Biskup, S, McMahon, J M, Koeleman, B, Harris, M, Braun, K, de Kovel, C G F, Marini, C, Specchio, N, Djémié, T, Weckhuysen, S, Tommerup, N, Troncoso, M, Troncoso, L, Bevot, A, Wolff, M, Hjalgrim, H, Guerrini, R, Scheffer, I E, Mefford, H C, Møller, R S & EuroEPINOMICS RES Consortium 2015, ' The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy ', Neurology, vol. 84, no. 5, pp. 480-489 . https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001211
OBJECTIVE: SCN8A encodes the sodium channel voltage-gated α8-subunit (Nav1.6). SCN8A mutations have recently been associated with epilepsy and neurodevelopmental disorders. We aimed to delineate the phenotype associated with SCN8A mutations.METHODS:
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84ff62ae94d054b70e7770469a440548
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000001211
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000001211
Autor:
Cooper, Monica S., Mcintosh, Anne, Crompton, Douglas E., McMahon, Jacinta M., Schneider, Amy, Farrell, Kevin, Ganesan, Vijeya, Gill, Deepak, Kivity, Sara, Lerman-Sagie, Tally, McLellan, Ailsa, Pelekanos, James, Ramesh, Venkateswaran, Sadleir, Lynette, Wirrell, Elaine, Scheffer, Ingrid E.
Publikováno v:
In Epilepsy Research December 2016 128:43-47
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.