Zobrazeno 1 - 10
of 49 407
pro vyhledávání: '"McLeod, P."'
Autor:
Schmidt, Kurt, Buckingham, Robert
The generalized Hastings-McLeod solutions to the inhomogeneous Painlev\'{e}-II equation arise in multi-critical unitary random matrix ensembles, the chiral two-matrix model for rectangular matrices, non-intersecting squared Bessel paths, and non-inte
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/2404.08142
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Introduction We present a systematic review of phenotypes of McLeod syndrome (MLS) and a case of a 73-year-old female carrier of the genetic alteration leading to MLS with the typical progressive supranuclear palsy (PSP) phenotype. Methods T
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e626aa902cbd4ba4816652ead92bc4e3
Autor:
Christine Anna Dambietz, Andrea Doescher, Michael Heming, Anja Schirmacher, Bernhard Schlüter, Andrea Schulte-Mecklenbeck, Christian Thomas, Heinz Wiendl, Gerd Meyer zu Hörste, Sarah Wiethoff
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Introduction: Pathogenic variants in the XK gene are associated with dysfunction or loss of XK protein leading to McLeod syndrome (MLS), a rare X-linked neuroacanthocytosis syndrome with multisystemic manifestation. Here we present clinical, genetic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62589adcb151481b95104d243e2bc1fb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 9, Pp n/a-n/a (2024)
ABSTRACT Background McLeod syndrome (MLS) and chorea‐acanthocytosis (ChAc) are exceedingly rare diseases characterized by a variety of movement disorders including chorea, dystonia, and Parkinsonism. Genetic analysis plays a key role in early and a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef32ed2f7ad54fd0af19b2743a2258ea
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.