Zobrazeno 1 - 10
of 154
pro vyhledávání: '"McLean RJ"'
Autor:
Moore, Anthony, Thomas, MG, Crosier, M, Lindsay, S, Kumar, A, Araki, M, Leroy, BP, McLean, RJ, Sheth, V, Maconachie, G, Thomas, S
Publikováno v:
Moore, Anthony; Thomas, MG; Crosier, M; Lindsay, S; Kumar, A; Araki, M; et al.(2014). Abnormal retinal development associated with FRMD7 mutations.. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/57k3p18f
Idiopathic infantile nystagmus (IIN) is a genetically heterogeneous disorder, often associated with FRMD7 mutations. As the appearance of the retina is reported to be normal based on conventional fundus photography, IIN is postulated to arise from ab
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::6b2d5e77cf757e85685f927929107f54
http://www.escholarship.org/uc/item/57k3p18f
http://www.escholarship.org/uc/item/57k3p18f
Autor:
Tarpey, P, Thomas, S, Sarvananthan, N, Mallya, U, Lisgo, S, Talbot, CJ, Roberts, EO, Awan, M, Surendran, M, McLean, RJ, Reinecke, RD, Langmann, A, Lindner, S, Koch, M, Woodruff, G, Gale, R, Degg, C, Droutsas, K, Asproudis, I, Zubcov, AA, Pieh, C, Veal, CD, Machado, RD, Backhouse, OC, Baumber, L, Jain, S, Constantinescu, CS, Brodsky, MC, Hunter, DG, Hertle, RW, Read, RJ, Edkins, S, O’Meara, S, Parker, A, Stevens, C, Teague, J, Wooster, R, Futreal, PA, Trembath, RC, Stratton, MR, Raymond, FL, Gottlob, I
Idiopathic congenital nystagmus is characterized by involuntary, periodic, predominantly horizontal oscillations of both eyes. We identified 22 mutations in FRMD7 in 26 families with X-linked idiopathic congenital nystagmus. Screening of 42 singleton
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b3385dae51b2eba053bb011e8c2508cc
https://europepmc.org/articles/PMC2592600/
https://europepmc.org/articles/PMC2592600/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.