Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"McLachlan, Rob"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kasak, Laura, Lillepea, Kristiina, Nagirnaja, Liina, Aston, Kenneth I., Schlegel, Peter N., Gonçalves, João, Carvalho, Filipa, Moreno-Mendoza, Daniel, Almstrup, Kristian, Eisenberg, Michael L., Jarvi, Keith A., O’Bryan, Moira K., Lopes, Alexandra M., Conrad, Donald F., Carrell, Douglas T., Hotaling, James M., Jenkins, Timothy G., McLachlan, Rob, Sandlow, Jay I., Jungheim, Emily S., Omurtag, Kenan R., Seixas, Susana, Fernandes, Susana, Barros, Alberto, Laan, Maris, Punab, Margus, Rajpert-De Meyts, Ewa, Jørgensen, Niels, Krausz, Csilla G.
Publikováno v:
Hum Reprod
STUDY QUESTION What is the load, distribution and added clinical value of secondary findings (SFs) identified in exome sequencing (ES) of patients with non-obstructive azoospermia (NOA)? SUMMARY ANSWER One in 28 NOA cases carried an identifiable, med
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dce8b2e47b9401e32086afd5dfbe369a
https://hdl.handle.net/10400.18/8496
https://hdl.handle.net/10400.18/8496
Autor:
Oud, M.S., Smits, R.M., Smith, H.E., Mastrorosa, F.K., Holt, G.S., Houston, B.J., de Vries, P.F., Alobaidi, B.K.S., Batty, L.E., Ismail, H., Greenwood, J., Sheth, H., Mikulasova, A., Astuti, G.D.N., Gilissen, C., McEleny, K., Turner, H., Coxhead, J., Cockell, S., Braat, D.D.M., Fleischer, K., D’Hauwers, K.W.M., Schaafsma, E., Conrad, Donald F., Nagirnaja, Liina, Aston, Kenneth I., Carrell, Douglas T., Hotaling, James M., Jenkins, Timothy G., McLachlan, Rob, O’Bryan, Moira K., Schlegel, Peter N., Eisenberg, Michael L., Sandlow, Jay I., Jungheim, Emily S., Omurtag, Kenan R., Lopes, Alexandra M., Seixas, Susana, Carvalho, Filipa, Fernandes, Susana, Barros, Alberto, Gonçalves, João, Caetano, Iris, Pinto, Graça, Correia, Sónia, Laan, Maris, Punab, Margus, Meyts, Ewa Rajpert-De, Jørgensen, Niels, Almstrup, Kristian, Krausz, Csilla G., Jarvi, Keith A., Nagirnaja, L., Conrad, D.F., Friedrich, C., Kliesch, S., Aston, K.I., Riera-Escamilla, A., Krausz, C., Gonzaga-Jauregui, C., Santibanez-Koref, M., Elliott, D. J., Vissers, L.E.L.M., Tüttelmann, F., O’Bryan, M.K., Ramos, L., Xavier, M.J., van der Heijden, G.W., Veltman, J.A.
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Nature Communications, 13
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Nature Communications
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Nature Communications, 13, 1
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Nature Communications, 13
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Nature Communications
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Nature Communications, 13, 1
De novo mutations are known to play a prominent role in sporadic disorders with reduced fitness. We hypothesize that de novo mutations play an important role in severe male infertility and explain a portion of the genetic causes of this understudied
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::db7e1b24767adef20029e3a8aa6e2042
Autor:
Hardy, Jimmaline J., Wyrwoll, Margot J., Mcfadden, William, Malcher, Agnieszka, Rotte, Nadja, Pollock, Nijole C., Munyoki, Sarah, Veroli, Maria V., Houston, Brendan J., Xavier, Miguel J., Kasak, Laura, Punab, Margus, Laan, Maris, Kliesch, Sabine, Schlegel, Peter, Jaffe, Thomas, Hwang, Kathleen, Vukina, Josip, Brieño-Enríquez, Miguel A., Orwig, Kyle, Yanowitz, Judith, Buszczak, Michael, Veltman, Joris A., Oud, Manon, Nagirnaja, Liina, Olszewska, Marta, O’Bryan, Moira K., Conrad, Donald F., Kurpisz, Maciej, Tüttelmann, Frank, Yatsenko, Alexander N., Aston, Kenneth I., Carrell, Douglas T., Hotaling, James M., Jenkins, Timothy G., McLachlan, Rob, Schlegel, Peter N., Eisenberg, Michael L., Sandlow, Jay I., Jungheim, Emily S., Omurtag, Kenan R., Lopes, Alexandra M., Seixas, Susana, Carvalho, Filipa, Fernandes, Susana, Barros, Alberto, Gonçalves, João, Caetano, Iris, Pinto, Graça, Correia, Sónia, Meyts, Ewa Rajpert-De, Jørgensen, Niels, Almstrup, Kristian, Krausz, Csilla G., Jarvi, Keith A., on behalf of GEMINI Consortium
Publikováno v:
Hum Genet
Human Genetics, 140, 8, pp. 1169-1182
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Human Genetics, 140, 1169-1182
Human Genetics, 140, 8, pp. 1169-1182
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Human Genetics, 140, 1169-1182
Free PMC article: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8266742/pdf/nihms-1705620.pdf GEMINI Consortium: Donald F Conrad, Liina Nagirnaja, Kenneth I Aston, Douglas T Carrell, James M Hotaling, Timothy G Jenkins, Rob McLachlan, Moira K O'Bryan,
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Salas-Huetos, Albert, Tüttelmann, Frank, Wyrwoll, Margot J., Kliesch, Sabine, Lopes, Alexandra M., Goncalves, João, Boyden, Steven E., Wöste, Marius, Hotaling, James M., GEMINI Consortium, Conrad, Donald F., Aston, Kenneth I., Carrell, Douglas T., Nagirnaja, Liina, Jenkins, Timothy G., O'Bryan, Moira K., McLachlan, Rob, Schlegel, Peter N., Eisenberg, Michael L., Sandlow, Jay I.
Publikováno v:
Human Genetics; 2021, Vol. 140 Issue 1, p217-227, 11p
Publikováno v:
Conversation (Conversation Media Group Ltd); 11/21/2023, p1-1, 1p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Conversation (Conversation Media Group Ltd); 10/14/2022, p1-1, 1p