Zobrazeno 1 - 10
of 127
pro vyhledávání: '"McDonald, Marie T."'
Autor:
Cocanougher, Benjamin T., Liu, Samuel W., Francescatto, Ludmila, Behura, Alexander, Anneling, Mariele, Jackson, David G., Deak, Kristen L., Hornik, Chi D., ElMallah, Mai K., Pizoli, Carolyn E., Smith, Edward C., Tan, Khoon Ghee Queenie, McDonald, Marie T.
Publikováno v:
In Human Genetics and Genomics Advances 18 July 2024 5(3)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Klöckner, Chiara, Sticht, Heinrich, Zacher, Pia, Popp, Bernt, Babcock, Holly E., Bakker, Dewi P., Barwick, Katy, Bonfert, Michaela V., Bönnemann, Carsten G., Brilstra, Eva H., Chung, Wendy K., Clarke, Angus J., Devine, Patrick, Donkervoort, Sandra, Fraser, Jamie L., Friedman, Jennifer, Gates, Alyssa, Ghoumid, Jamal, Hobson, Emma, Horvath, Gabriella, Keller-Ramey, Jennifer, Keren, Boris, Kurian, Manju A., Lee, Virgina, Leppig, Kathleen A., Lundgren, Johan, McDonald, Marie T., McLaughlin, Heather M., McTague, Amy, Mefford, Heather C., Mignot, Cyril, Mikati, Mohamad A., Nava, Caroline, Raymond, F. Lucy, Sampson, Julian R., Sanchis-Juan, Alba, Shashi, Vandana, Shieh, Joseph T.C., Shinawi, Marwan, Slavotinek, Anne, Stödberg, Tommy, Stong, Nicholas, Sullivan, Jennifer A., Taylor, Ashley C., Toler, Tomi L., van den Boogaard, Marie José, van der Crabben, Saskia N., van Gassen, Koen L.I., van Jaarsveld, Richard H., Møller, Rikke S., Lemke, Johannes W, Platzer, Konrad
Publikováno v:
Klöckner, C, Sticht, H, Zacher, P, Popp, B, Babcock, H E, Bakker, D P, Barwick, K, Bonfert, M V, Bönnemann, C G, Brilstra, E H, Chung, W K, Clarke, A J, Devine, P, Donkervoort, S, Fraser, J L, Friedman, J, Gates, A, Ghoumid, J, Hobson, E, Horvath, G, Keller-Ramey, J, Keren, B, Kurian, M A, Lee, V, Leppig, K A, Lundgren, J, McDonald, M T, McLaughlin, H M, McTague, A, Mefford, H C, Mignot, C, Mikati, M A, Nava, C, Raymond, F L, Sampson, J R, Sanchis-Juan, A, Shashi, V, Shieh, J T C, Shinawi, M, Slavotinek, A, Stödberg, T, Stong, N, Sullivan, J A, Taylor, A C, Toler, T L, van den Boogaard, M J, van der Crabben, S N, van Gassen, K L I, van Jaarsveld, R H, Møller, R S, Lemke, J W, Platzer, K & Care4Rare Canada Consortium 2021, ' Correction to : De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy (Genetics in Medicine, (2021), 23, 4, (653-660), 10.1038/s41436-020-01020-w) ', Genetics in Medicine, vol. 23, no. 4, pp. 796 . https://doi.org/10.1038/s41436-020-01090-w
Unfortunately, in the first sentence in the abstract, a spelling mistake was introduced during the production process after our proofreading. The wording was changed from “aims” to “aimsed.” Heather M. McLaughlin was not listed among the auth
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3062::d8ccb61e56e1af6c1a612f3bf803bfc8
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/376ef31d-36c3-4940-b898-91de4fb86135
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/376ef31d-36c3-4940-b898-91de4fb86135
Autor:
Ghosh, Shereen G, Scala, Marcello, Beetz, Christian, Helman, Guy, Stanley, Valentina, Yang, Xiaoxu, Breuss, Martin W, Mazaheri, Neda, Selim, Laila, Hadipour, Fatemeh, Pais, Lynn, Stutterd, Chloe A, Karageorgou, Vasiliki, Begtrup, Amber, Crunk, Amy, Juusola, Jane, Willaert, Rebecca, Flore, Leigh A, Kennelly, Kelly, Spencer, Christopher, Brown, Martha, Trapane, Pamela, Hurst, Anna CE, Lane Rutledge, S, Goodloe, Dana H, McDonald, Marie T, Shashi, Vandana, Schoch, Kelly, Undiagnosed Diseases Network, Tomoum, Hoda, Zaitoun, Raghda, Hadipour, Zahra, Galehdari, Hamid, Pagnamenta, Alistair T, Mojarrad, Majid, Sedaghat, Alireza, Dias, Patrícia, Quintas, Sofia, Eslahi, Atiyeh, Shariati, Gholamreza, Bauer, Peter, Simons, Cas, Houlden, Henry, Issa, Mahmoud Y, Zaki, Maha S, Maroofian, Reza, Gleeson, Joseph G
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG, vol 29, iss 2
Trafficking protein particle (TRAPP) complexes, which include the TRAPPC4 protein, regulate membrane trafficking between lipid organelles in a process termed vesicular tethering. TRAPPC4 was recently implicated in a recessive neurodevelopmental condi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::18f73da60768e46c32a2aaf3af7df02f
https://escholarship.org/uc/item/8rz7m8qm
https://escholarship.org/uc/item/8rz7m8qm
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.