Zobrazeno 1 - 10
of 229
pro vyhledávání: '"McCabe, E R"'
Publikováno v:
Science, 1971 Jan . 171(3969), 404-406.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/1731148
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
McCabe, E. R.
Publikováno v:
The Yale Journal of Biology and Medicine
Molecular genetic technology is diffusing from the research laboratory to the clinical laboratory, where it has already begun to influence prenatal diagnosis and counseling. In the very near future, this technology will be applied more generally, usi
Autor:
Dipple, K M, McCabe, E R
Gaucher disease results from the inherited deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (EC 3.2.1.45). Although100 mutations in the gene for human glucocerebrosidase have been described, most genotype-phenotype studies have focused upon screening for
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::fdddf6e2c8e57c94dbfea3c2e4fffe2a
https://europepmc.org/articles/PMC1378056/
https://europepmc.org/articles/PMC1378056/
Autor:
McCabe, E R
Adrenal hypoplasia congenita (AHC) is an X-linked disorder that typically presents with adrenal insufficiency during infancy. Hypogonadotropic hypogonadism (HHG) has been identified as a component of this disorder in affected individuals who survive
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::16bd85246afc8f5effc5e9182b94d040
https://europepmc.org/articles/PMC507499/
https://europepmc.org/articles/PMC507499/
Bivariate flow karyotyping was used to estimate the deletion sizes for a series of patients with Xp21 contiguous gene syndromes. The deletion estimates were used to develop an approximate scale for the genomic map in Xp21. The bivariate flow karyotyp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0b7b05ee4c995e46929ebd26b2ac4dbe
https://europepmc.org/articles/PMC1682927/
https://europepmc.org/articles/PMC1682927/
Aland Island Eye Disease (AIED) is an X-linked form of ocular hypopigmentation--also known as Forsius-Eriksson, or type 2, ocular albinism--in which affected males demonstrate subnormal visual acuity, protanomalous red-green colorblindness, axial myo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b5c78761d10ab9163d22a10ec36d53e1
https://europepmc.org/articles/PMC1683699/
https://europepmc.org/articles/PMC1683699/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.