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Autor:
Moffa S., Mazzuccato G., de Bonis M., de Paolis E., Onori M. E., Pontecorvi A., Urbani A., Giaccari A., Capoluongo E., Minucci A.
Introduction. Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant inherited disease characterized by elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C). Targeted Next Generation Sequencing (NGS) is a new opportunity to expand the exi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::aa43729017ed8287ac16580eeefdcab5
http://hdl.handle.net/11588/829911
http://hdl.handle.net/11588/829911
Autor:
Pellicano C; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University of Rome, Viale dell'Università 37, 00185 Rome, Italy., Colalillo A; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University of Rome, Viale dell'Università 37, 00185 Rome, Italy., Cusano G; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University of Rome, Viale dell'Università 37, 00185 Rome, Italy., Palladino A; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University of Rome, Viale dell'Università 37, 00185 Rome, Italy., Pellegrini M; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University of Rome, Viale dell'Università 37, 00185 Rome, Italy., Callà CAM; Dipartimento di Scienze Laboratoristiche ed Infettivologiche, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy., Mazzuccato G; Dipartimento di Scienze Laboratoristiche ed Infettivologiche, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy., Carnazzo V; Dipartimento di Patologia Clinica, Ospedale Santa Maria Goretti, AUSL Latina, 04100 Latina, Italy., Pignalosa S; Dipartimento di Patologia Clinica, Ospedale Santa Maria Goretti, AUSL Latina, 04100 Latina, Italy., Di Biase L; Dipartimento di Patologia Clinica, Ospedale Santa Maria Goretti, AUSL Latina, 04100 Latina, Italy., Marino M; Dipartimento di Medicina e Chirurgia Traslazionale, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy., Basile U; Dipartimento di Patologia Clinica, Ospedale Santa Maria Goretti, AUSL Latina, 04100 Latina, Italy., Rosato E; Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University of Rome, Viale dell'Università 37, 00185 Rome, Italy.
Publikováno v:
Journal of personalized medicine [J Pers Med] 2023 Feb 10; Vol. 13 (2). Date of Electronic Publication: 2023 Feb 10.
Autor:
Minucci, A., Mazzuccato, G., Marchetti, C., Pietragalla, A., Scambia, G., Fagotti, A., Urbani, A.
Publikováno v:
Molecular Biology; May2020, Vol. 54 Issue 3, p464-473, 10p
Akademický článek
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Autor:
Mazzuccato G; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy., De Bonis M; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Carboni V; Division of Oncological Gynecology, Department of Women's and Children's Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Marchetti C; Division of Oncological Gynecology, Department of Women's and Children's Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy., Urbani A; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy. andrea.urbani@policlinicogemelli.it.; Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy. andrea.urbani@policlinicogemelli.it., Scambia G; Division of Oncological Gynecology, Department of Women's and Children's Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy., Capoluongo E; Università Federico II-CEINGE, Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy., Fagotti A; Division of Oncological Gynecology, Department of Women's and Children's Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy., Minucci A; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy. angelo.minucci@policlinicogemelli.it.
Publikováno v:
Molecular biology reports [Mol Biol Rep] 2020 Jun; Vol. 47 (6), pp. 4897-4903. Date of Electronic Publication: 2020 May 28.
Autor:
De Marchis, L. 1, Minucci, A. 2, Gelibter, A. 1, Mazzuccato, G. 2, Magri, V. 1, Moscati, G. 3, Madaio, R. 4, Marchetti, P. 1, Urbani, A. 2, Cortesi, E. 1, Capoluongo, E. 5
Publikováno v:
In European Journal of Cancer October 2020 138 Supplement 1:S80-S81
Autor:
De Bonis M; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy. maria.debonis@policlinicogemelli.it., De Paolis E; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy., Onori ME; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy., Mazzuccato G; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy., Gatto A; UOC Pediatria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino E Di Sanità Pubblica- Area Salute del Bambino, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy., Ferrara P; UOC Pediatria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino E Di Sanità Pubblica- Area Salute del Bambino, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy., Ferraro PM; UOC Nefrologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.; Università Cattolica del Sacro Cuore, Largo Francesco Vito, 1, 00168, Rome, Italy., Urbani A; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.; Università Cattolica del Sacro Cuore, Largo Francesco Vito, 1, 00168, Rome, Italy., Minucci A; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.
Publikováno v:
Molecular biology reports [Mol Biol Rep] 2021 Apr; Vol. 48 (4), pp. 3303-3311. Date of Electronic Publication: 2021 Apr 17.
Autor:
Canu G; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., De Paolis E; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Righino B; Istituto Di Chimica del Riconoscimento Molecolare (ICRM) - CNR; Institute of Chemical Sciences and Technologies 'Giulio Natta' (SCITEC) - CNR, Rome, Italy., Mazzuccato G; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., De Paolis G; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Capoluongo E; Università Federico II-CEINGE, Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy., De Rosa MC; Istituto Di Chimica del Riconoscimento Molecolare (ICRM) - CNR; Institute of Chemical Sciences and Technologies 'Giulio Natta' (SCITEC) - CNR, Rome, Italy., Urbani A; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. andrea.urbani@policlinicogemelli.it.; Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy. andrea.urbani@policlinicogemelli.it., Gunes AM; Department of Pediatric Hematology, Uludağ University Hospital, Görükle, Bursa, Turkey., Minucci A; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. angelo.minucci@policlinicogemelli.it.
Publikováno v:
Molecular biology reports [Mol Biol Rep] 2020 Oct; Vol. 47 (10), pp. 8311-8315. Date of Electronic Publication: 2020 Sep 24.
Autor:
Minucci A; Molecular and Genomic Diagnostics Laboratory, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy. angelo.minucci@virgilio.it., Mazzuccato G; Molecular and Genomic Diagnostics Laboratory, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., D'Indinosante M; Gynecologic Oncology, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Di Nardo L; Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Concolino P; Molecular and Genomic Diagnostics Laboratory, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., De Bonis M; Molecular and Genomic Diagnostics Laboratory, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Urbani A; Molecular and Genomic Diagnostics Laboratory, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Scambia G; Gynecologic Oncology, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Fagotti A; Gynecologic Oncology, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.; Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Capoluongo E; Università Federico II-CEINGE, Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
Publikováno v:
Molecular biology reports [Mol Biol Rep] 2020 Feb; Vol. 47 (2), pp. 1513-1520. Date of Electronic Publication: 2019 Dec 12.
Autor:
Moffa S; Endocrinologia e Diabetologia, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy - Istituto Patologia Speciale Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Mazzuccato G; Unità di Diagnostica Molecolare e Genomica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy., De Bonis M; Unità di Diagnostica Molecolare e Genomica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy., De Paolis E; Unità di Diagnostica Molecolare e Genomica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Onori ME; Unità di Diagnostica Molecolare e Genomica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Pontecorvi A; Endocrinologia e Diabetologia, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy - Istituto Patologia Speciale Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Urbani A; Unità di Diagnostica Molecolare e Genomica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy - Istituto di Biochimica e Biochimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Giaccari A; Endocrinologia e Diabetologia, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy - Istituto Patologia Speciale Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Capoluongo E; Università Federico II-CEINGE, Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy., Minucci A; Unità di Diagnostica Molecolare e Genomica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Publikováno v:
Annali dell'Istituto superiore di sanita [Ann Ist Super Sanita] 2020 Jan-Mar; Vol. 56 (1), pp. 122-127.