Výsledky vyhledávání

Knihovna AV ČR, v. v. i.

Odhlásit
Přihlášení
Jazyk
- English
- Čeština
Instituce

Knihovna bude uzavřena od 23. 12. 2024 do 3. 1. 2025.

Pokročilé vyhledávání

Zahrnout EIZ

Zachovat současné nastavení filtrů

EXPAND:"fulltext"

Domovská stránka
Vyhledávání: "Mazzotti, R"
Navrhnout nákup titulu

Zobrazeno 1 - 10 of 53 pro vyhledávání: '"Mazzotti, R"'

Řazení

Vybrat vše | Vybrané výsledky:

Vybrat výsledek číslo 1 1

A simple non-isotopic method to show pitfalls during mutation analysis of the glucocerebrosidase gene. J Med Genet 38: 34- 36, 2001

Autor: FILOCAMO M, REGIS S, MAZZOTTI R, STROPPIANO M, GATTI R., PARENTI, GIANCARLO

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::74764bfc38e88f89b309bdae6022c5b2
http://hdl.handle.net/11588/157319

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 2 2

Functional characterization of the novel mutation IVS 8 (-11delC) (-14T>A) in the intron 8 of the glucocerebrosidase gene of two Italian siblings with Gaucher disease type I

Autor: ROMANO, MAURIZIO, DANEK GM, BARALLE FE, MAZZOTTI R, FILOCAMO M.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::33e27b5df153179d7cffe368d912cbd0
http://hdl.handle.net/11368/1717559

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 3 3

Identificati on of a novel complex allele in three unrelated italian patients with Gaucher disease

Autor: Filocamo, M., Bonuccelli, G., Mazzotti, R., Giona, Fiorina, Amendola, Angela, Gatti, R.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3686::49a18a501e3a63d9e769f64030eb8f9a
http://hdl.handle.net/11573/419919

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 4 4

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 5 5

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 6 6

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 7 7

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 8 8

Molecular analysis of lysosomal storage disease,La diagnosi molecolare nelle malattie lisosomiali

Autor: Filocamo, M., Stroppiano, M., Regis, S., Mazzotti, R., Fabio Corsolini, Bonuccelli, G.

Publikováno v: Scopus-Elsevier

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::61579cbd575eb04b7d6e3ccae79ff58b
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0034974882&partnerID=MN8TOARS

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 9 9

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 10 10

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat vše | Vybrané výsledky:

1
2
3
4
5
6
Další »
[6]

Vyhledávací nástroje:

RSS
Poslat e-mailem

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání

Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR

Zdroje

Pouze tištěné dokumenty

Zahrnout EIZ

43 Akademické články

14 gaucher disease
8 mutation
6 genetic counseling
6 glucosylceramidase
5 rare diseases
4 biobanking
4 genetics (clinical)
4 humans
4 networking
3 angelman syndrome
3 biological specimen banks
3 biology
3 dna mutational analysis
3 fish
3 genetic testing
3 genotyping
3 glucocerebrosidase gene
3 pelizaeus-merzbacher disease
3 prader-willi syndrome
3 research
2 agreements
2 allele
2 alleles
2 biobank
2 biological material
2 biospecimens
2 business
2 business.industry
2 clinical diagnosis
2 cryopreservation
2 disease
2 exons
2 general medicine
2 genetics
2 genetics(clinical)
2 genotype
2 genotype/phenotype correlation
2 it infrastructure
2 italy
2 mechanical propertie
2 media_common
2 media_common.quotation_subject
2 medicine
2 medicine (all)
2 medicine(all)
2 medicine.disease
2 mucopolysaccharidosis ii
2 multiplex pcr
2 niemann-pick diseases
2 occipital seizures

6 wiley-liss
4 academic press
4 academic press inc.
3 academic press inc
2 biomed central ltd.
2 nature publishing group
2 pacini editore
1 american concrete institute
1 biomed central
1 biomed central ltd
1 blackwell publishing inc
1 blackwell science
1 british medical association
1 hindawi limited
1 john wiley & sons ltd
1 springer nature
1 springer verlag
1 springer-verlag
1 wiley
1 wiley-blackwell

15 human mutation
4 orphanet journal of rare diseases
3 blood cells molecules and diseases
3 blood cells molecules diseases
3 blood cells, molecules, and diseases
3 epilepsia
3 prenatal diagnosis
2 journal of medical genetics
2 molecular genetics and metabolism
2 neurogenetics
2 rivista italiana di pediatria-italian journal of pediatrics
1 european journal of human genetics
1 european journal of human genetics ejhg
1 gaslini
1 rivista italiana di pediatria

19 Scopus®
15 MEDLINE
10 OpenAIRE
8 Science Citation Index Expanded
1 Complementary Index

5 italy
1 morocco

Od:

do:

Možnosti vyhledávání

Tematická mapa
Historie vyhledávání
Pokročilé vyhledávání

Objevte více

Abecední procházení

Hledáte pomoc?

Tipy pro vyhledávání

načítá se......