Zobrazeno 1 - 10
of 187
pro vyhledávání: '"Maystadt I"'
Autor:
van der Sluijs, P.J., Gösgens, M., Dingemans, A.J.M., Striano, P., Riva, A., Mignot, C., Faudet, A., Vasileiou, G., Walther, M., Schrier Vergano, S.A., Alders, M., Alkuraya, F.S., Alorainy, I., Alsaif, H.S., Anderlid, B., Bache, I., van Beek, I., Blanluet, M., van Bon, B.W., Brunet, T., Brunner, H., Carriero, M.L., Charles, P., Chatron, N., Coccia, E., Dubourg, C., Earl, R.K., Eichler, E.E., Faivre, L., Foulds, N., Graziano, C., Guerrot, A.M., Hashem, M.O., Heide, S., Heron, D., Hickey, S.E., Hopman, S.M.J., Kattentidt-Mouravieva, A., Kerkhof, J., Klein Wassink-Ruiter, J.S., Kurtz-Nelson, E.C., Kušíková, K., Kvarnung, M., Lecoquierre, F., Leszinski, G.S., Loberti, L., Magoulas, P.L., Mari, F., Maystadt, I., Merla, G., Milunsky, J.M., Moortgat, S., Nicolas, G., Leary, M.O.’, Odent, S., Ozmore, J.R., Parbhoo, K., Pfundt, R., Piccione, M., Pinto, A.M., Popp, B., Putoux, A., Rehm, H.L., Reis, A., Renieri, A., Rosenfeld, J.A., Rossi, M., Salzano, E., Saugier-Veber, P., Seri, M., Severi, G., Sonmez, F.M., Strobl-Wildemann, G., Stuurman, K.E., Uctepe, E., Van Esch, H., Vitetta, G., de Vries, B.B.A., Wahl, D., Wang, T., Zacher, P., Heitink, K.R., Ropers, F.G., Steenbeek, D., Rybak, T., Santen, G.W.E.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sobering, A.K., Bryant, L.M., Li, D., McGaughran, J., Maystadt, I., Moortgat, S., Graham, J.M., Haeringen, A. van, Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Vogt, J., Morton, J., Brasch-Andersen, C., Steenhof, M., Hansen, L.K., Adler, E., Lyonnet, S., Pingault, V., Sandrine, M., Ziegler, A., Donald, T., Nelson, B., Holt, B., Petryna, O., Firth, H., McWalter, K., Zyskind, J., Telegrafi, A., Juusola, J., Person, R., Bamshad, M.J., Earl, D., Tsai, A.C.H., Yearwood, K.R., Marco, E., Nowak, C., Douglas, J., Hakonarson, H., Bhoj, E.J., Univ Washington Ctr Mendelian Geno
Publikováno v:
Human Genetics and Genomics Advances, 3(3). ELSEVIER
Sobering, A K, Bryant, L M, Li, D, McGaughran, J, Maystadt, I, Moortgat, S, Graham, J M, van Haeringen, A, Ruivenkamp, C, Cuperus, R, Vogt, J, Morton, J, Brasch-Andersen, C, Steenhof, M, Hansen, L K, Adler, É, Lyonnet, S, Pingault, V, Sandrine, M, Ziegler, A, Donald, T, Nelson, B, Holt, B, Petryna, O, Firth, H, McWalter, K, Zyskind, J, Telegrafi, A, Juusola, J, Person, R, Bamshad, M J, Earl, D, Tsai, A C H, Yearwood, K R, Marco, E, Nowak, C, Douglas, J, Hakonarson, H, Bhoj, E J & University of Washington Center for Mendelian Genomics 2022, ' Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology ', Human Genetics and Genomics Advances, vol. 3, no. 3, 100102 . https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100102
Sobering, A K, Bryant, L M, Li, D, McGaughran, J, Maystadt, I, Moortgat, S, Graham, J M, van Haeringen, A, Ruivenkamp, C, Cuperus, R, Vogt, J, Morton, J, Brasch-Andersen, C, Steenhof, M, Hansen, L K, Adler, É, Lyonnet, S, Pingault, V, Sandrine, M, Ziegler, A, Donald, T, Nelson, B, Holt, B, Petryna, O, Firth, H, McWalter, K, Zyskind, J, Telegrafi, A, Juusola, J, Person, R, Bamshad, M J, Earl, D, Tsai, A C H, Yearwood, K R, Marco, E, Nowak, C, Douglas, J, Hakonarson, H, Bhoj, E J & University of Washington Center for Mendelian Genomics 2022, ' Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology ', Human Genetics and Genomics Advances, vol. 3, no. 3, 100102 . https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100102
Loss-of-function variants in PHD Finger Protein 8 (PHF8) cause Siderius X-linked intellectual disability (ID) syndrome, hereafter called PHF8-XLID. PHF8 is a histone demethylase that is important for epigenetic regulation of gene expression. PHF8-XLI
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::56c0c2f4bddb24a1f74df42714cfbbe1
https://hdl.handle.net/1887/3561451
https://hdl.handle.net/1887/3561451
Autor:
Zanoni, P., Steindl, K., Sengupta, D., Sticht, H., Joset, P., Baar, A., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Shinawi, M., Maystadt, I., Belnap, N., Benoit, V., de Vries, B. B. A., Lacombe, D., Larson, A., Pfundt, R., Ramsey, K., Blok, L. Snijders, Wheeler, P. G., Wevers, M. R., Gozani, O., Rauch, A.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics, 28(SUPPL 1), 355-356. Nature Publishing Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::0560694aa24ea491cbe317260a052aa8
https://research.rug.nl/en/publications/503c34d4-65e0-4658-8f0e-b67426b49fca
https://research.rug.nl/en/publications/503c34d4-65e0-4658-8f0e-b67426b49fca
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sluijs, P.J. van der, Jansen, S., Vergano, S.A., Adachi-Fukuda, M., Alanay, Y., AlKindy, A., Baban, A., Bayat, A., Beck-Wodl, S., Berry, K., Bijlsma, E.K., Bok, L.A., Brouwer, A.F.J., Burgt, I. van der, Campeau, P.M., Canham, N., Chrzanowska, K., Chu, Y.W.Y., Chung, B.H.Y., Dahan, K., Rademaeker, M. de, Destree, A., Dudding-Byth, T., Earl, R., Elcioglu, N., Elias, E.R., Fagerberg, C., Gardham, A., Gener, B., Gerkes, E.H., Grasshoff, U., Haeringen, A. van, Heitink, K.R., Herkert, J.C., Hollander, N.S. den, Horn, D., Hunt, D., Kant, S.G., Kato, M., Kayserili, H., Kersseboom, R., Kilic, E., Krajewska-Walasek, M., Lammers, K., Laulund, L.W., Lederer, D., Lees, M., Lopez-Gonzalez, V., Maas, S., Mancini, G.M.S., Marcelis, C., Martinez, F., Maystadt, I., McGuire, M., Mckee, S., Mehta, S., Metcalfe, K., Milunsky, J., Mizuno, S., Moeschler, J.B., Netzer, C., Ockeloen, C.W., Oehl-Jaschkowitz, B., Okamoto, N., Olminkhof, S.N.M., Orellana, C., Pasquier, L., Pottinger, C., Riehmer, V., Robertson, S.P., Roifman, M., Rooryck, C., Ropers, F.G., Rosello, M., Ruivenkamp, C.A.L., Sagiroglu, M.S., Sallevelt, S.C.E.H., Calvo, A.S., Simsek-Kiper, P.O., Soares, G., Solaeche, L., Sonmez, F.M., Splitt, M., Steenbeek, D., Stegmann, A.P.A., Stumpel, C.T.R.M., Tanabe, S., Uctepe, E., Utine, G.E., Veenstra-Knol, H.E., Venkateswaran, S., Vilain, C., Vincent-Delorme, C., Vulto-van Silfhout, A.T., Wheeler, P., Wilson, G.N., Wilson, L.C., Wollnik, B., Kosho, T., Wieczorek, D., Eichler, E., Pfundt, R., Vries, B.B.A. de, Clayton-Smith, J., Santen, G.W.E.
Publikováno v:
GENETICS IN MEDICINE
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
The original version of this Article contained an error in the spelling of the author Pleuntje J. van der Sluijs, which was incorrectly given as Eline (P. J.) van der Sluijs. This has now been corrected in both the PDF and HTML versions of the Articl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6e2a523486202ae0ea0c08bc1d0d21e7
https://hdl.handle.net/1887/122494
https://hdl.handle.net/1887/122494