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Autor:
Vera-Sempere, F.J., Rubio, L., Moreno-Baylach, M.J., Garcı́a, A., Prieto, M., Camañas, A., Mayordomo, F., Sánchez-Plumed, J., Beneyto, I., Ramos, D., Zamora, I., Simón, J.
Publikováno v:
In Transplantation Proceedings 2005 37(9):3770-3773
Autor:
Gomez N, Sevilla T, Carrera M, Sivera R, Mayordomo F, Teuler M, Sanchez-Roy R, Garcia-Quesada M, Garces-Sanchez M, Martinez P, Azorin I, Gomis C, Bataller L, Costa J, Vilchez M, Vilchez J
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Publikováno v:
CLINICA E INVESTIGACION EN GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
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JOURNAL OF NEUROLOGY
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Autor:
Marti, P., Muelas, N., Sevilla, T., Bataller, L., Azorin, I., Mayordomo, F., Gomez, L., Vilchez, R., Vilchez, J. J.
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JOURNAL OF NEUROLOGY
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Autor:
Sivera, R., Martinez Rubio, M., Vilchez, J. J., Chumillas, M. J., Mas, F., Freyre, E., Millan, J., Mayordomo, F., Palau, F., Espinos, C., Sevilla, T.
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JOURNAL OF NEUROLOGY
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Autor:
Sivera R, Espinós C, Vílchez JJ, Mas F, Martínez-Rubio D, Chumillas MJ, Mayordomo F, Muelas N, Bataller L, Palau F, Sevilla T
Publikováno v:
JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
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Mutations in the ganglioside-induced-differentiation-associated protein 1 gene (GDAP1) can cause Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease with demyelinating (CMT4A) or axonal forms (CMT2K and ARCMT2K). Most of these mutations present a recessive inheritance
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Autor:
Ramírez P, Gallano P, Gallardo E, Lasa A, Rojas-García R, Freixas A, De Luna N, Calafell F, Sevilla T, Mayordomo F, Baiget M, Illa I
Publikováno v:
ARCH NEUROL-CHICAGO
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Mutations in the dysferlin (DYSF) gene cause 3 different phenotypes of muscular dystrophies: Miyoshi myopathy, limb-girdle muscular dystrophy type 2B, and distal anterior compartment myopathy.
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Publikováno v:
BRAIN
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Three Spanish families with an autosomal recessive severe hereditary motor and sensory neuropathy, showing mutations in the ganglioside-induced-differentiation-associated protein 1 (GDAP1) gene in the Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4A locus were stud
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Autor:
Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T, García-Planells J, Chumillas MJ, Mayordomo F, LeGuern E, Marín I, Vílchez JJ, Palau F
Publikováno v:
NATURE GENETICS
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We identified three distinct mutations and six mutant alleles in GDAP1 in three families with axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy and vocal cord paresis, which were previously linked to the CMT4A locus on chromosome 8q21.1. These results esta
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