Zobrazeno 1 - 10
of 106
pro vyhledávání: '"Mayne, Philip"'
Publikováno v:
In The Journal of Pediatrics February 2019 205:77-82
Autor:
Kirke, Peadar N, Mills, James L, Molloy, Anne M, Brody, Lawrence C, O'Leary, Valerie B, Daly, Leslie, Murray, Sharon, Conley, Mary, Mayne, Philip D, Smith, Owen, Scott, John M
Publikováno v:
BMJ: British Medical Journal, 2004 Jun . 328(7455), 1535-1536.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/41708105
Publikováno v:
BMJ: British Medical Journal, 1998 Oct . 317(7166), 1138-1139.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/25180775
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
O'Reilly, Daniel, Crushell, Ellen, Hughes, Joanne, Ryan, Stephanie, Rogers, Yvonne, Borovickova, Ingrid, Mayne, Philip, Riordan, Michael, Awan, Atif, Carson, Kevin, Hunter, Kim, Lynch, Bryan, Shahwan, Amre, Rüfenacht, Véronique, Häberle, Johannes, Treacy, Eileen P., Monavari, Ahmad A., Knerr, Ina
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease; May2021, Vol. 44 Issue 3, p639-655, 17p
Autor:
Fitzsimons, Patricia E., Alston, Charlotte L., Bonnen, Penelope E., Hughes, Joanne, Crushell, Ellen, Geraghty, Michael T., Tetreault, Martine, O'Reilly, Peter, Twomey, Eilish, Sheikh, Yusra, Walsh, Richard, Waterham, Hans R., Ferdinandusse, Sacha, Wanders, Ronald J. A., Taylor, Robert W., Pitt, James J., Mayne, Philip D.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A, 176(5), 1115-1127. Wiley-Liss Inc.
Short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH or ECHS1) deficiency is a rare inborn error of metabolism caused by biallelic mutations in the gene ECHS1 (OMIM 602292). Clinical presentation includes infantile-onset severe developmental delay, regression, seiz
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::38a1c95810382f1dc620cc696a9fce70
https://pure.amc.nl/en/publications/clinical-biochemical-and-genetic-features-of-four-patients-with-shortchain-enoylcoa-hydratase-echs1-deficiency(717058c5-44ce-4fbd-9694-d92004e28a5b).html
https://pure.amc.nl/en/publications/clinical-biochemical-and-genetic-features-of-four-patients-with-shortchain-enoylcoa-hydratase-echs1-deficiency(717058c5-44ce-4fbd-9694-d92004e28a5b).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.