Zobrazeno 1 - 10
of 16
pro vyhledávání: '"Maya Koleva"'
Autor:
Teodora Chamova, Neviana Ivanova, Sylvia Cherninkova, Maya Koleva, Dora Zlatareva, Veneta Bojinova, Kalina Mihova, Martin Georgiev, Dilyan Ferdinandov, Stoyan Bichev, Radka Kaneva, Vanio Mitev, Albena Jordanova, Ivailo Tournev
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Autosomal recessive spastic ataxia ofCharlevoix–Saguenay (ARSACS) is a rare neurodegenerative disorder characterizedby early‐onset cerebellar ataxia, peripheral sensorimotor neuropathy, and lowerlimb spasticity. We present cli
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8da72feb1bdc4f7ab328237071ffe392
Autor:
Robert Waltereit, Guillaume Beaure d’Augères, Jasna Jancic, John Chris Kingswood, Maya Koleva, Ruben Marques, Vicente Villanueva, Stéphane Auvin
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, genetic, multisystem disorder characterized by the growth of hamartomas in several organs, including the brain, kidneys, heart, eyes, and lungs. Even though over 90% of patients will hav
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54f55df7ba9c4323bef10d8e08c2ec7d
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 22, Iss 2 (2021)
Синдромът на осмотична демиелинизация известен още като централна понтинна миелинолиза е описан за пръв път през 1959 г., като се асоциира
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/db4ede3040f94a509f8cee1c85899f3c
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 21, Iss 3 (2020)
Фациоскапулохумералната мускулна дистрофия е третата най-често срещана форма на мускулна дистрофия след Duchenne мускулна дистрофия и мио
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/84f17de596044c3781c18b6595cdcd02
Autor:
Maya Koleva
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 21, Iss 3 (2020)
Острият дисеминиран енцефаломиелит (ОДЕМ) или остър демиелинизиращ енцефаломиелит е рядко имуномедиирано заболяване, с обичаен тригер
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/afcbaec7223e4eefa745bc3ebc24ad94
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 21, Iss 2 (2020)
Неврофиброматоза тип 1 е автозомно-доминантно заболяване, принадлежащо към неврокутанните синдроми (факоматози) – група редки наследст
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e73cda1d2aeb4daaa6451b3eec006d16
Autor:
Maya Koleva, V. Bojinova, T. Todorov, M. Glushkova, V. Plachkov, B. Georgieva, P. Dimova, N. Topalov, V. Mala, D. Zlatareva, A. Todorova
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 21, Iss 1 (2020)
Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f0d9d3cfa3f406994a0a327fa496c90
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 20, Iss 1 (2019)
Херпес вирусните енцефалити са тежко протичащи заболявания, причиняващи се най-често от HSV1 и HSV2 вируси. Характерезират се с тежко протич
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/70de1ea7b3394706b39b2f9734de9de0
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 20, Iss 1 (2019)
Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани насле
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/36674d11e2db4a8fa9fe6ac3965c9cea
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 20, Iss 1 (2019)
Болестта на Pelizaeus-Merzbacher (PMD, суданофилна левкодистрофия) е прогресивно, дегенеративно, генетично обусловено заболяване, асоцииращо се с м
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f8198c6d5114ca0b9c55c369cc5bc22